T. Oft. Gaz. 38, 524-527, 2008
(*) Yeditepe Üniversitesi Göz Hastanesi, Göz Hastal›klar› Ana Bilim Dal›, ‹stanbul Yaz›flma adresi: Yard. Doç. Dr. Umut Asl› Dinç, fiakir Kesebir Sok. No:28
Balmumcu, Befliktafl - ‹stanbul E-posta: umutdinc@yahoo.com
Curschmann Steinert Sendromunda Patern Distrofi
Umut Asl› Dinç (*), Sinan Tatl›p›nar (*), fiule Ziylan (*), Levent Alimgil (*), Demir Baflar (*)
ÖZET
Bu çal›flmada Curschmann Steinert sendromu (Myotonik distrofi tip 1) olan bir olguda sap- tanan patern distrofi bulgular› tart›fl›lmaktad›r. Üç senedir myotonik müsküler distrofi tan›s› ile takipli olan 63 yafl›ndaki erkek hasta, her iki gözünde görme azl›g› nedeniyle klinigimize bafl- vurdu. Yap›lan oftalmolojik muayenede en iyi düzeltilmifl görme keskinligi her iki gözde 0.7 düzeyinde idi. Fundus muayenesinde makulada retina pigment epitel degifliklikleri ve selefon makulopati tespit edildi. Fundus otofloresans görüntülemesinde patern distrofide beklenen fle- kilde retina pigment epitelindeki lipofusin birikimi nedeniyle artm›fl otofloresans alanlar› ve re- tina pigment epitel atrofisi nedeniyle azalm›fl otofloresans alanlar› saptand›. Curschmann Stei- nert sendromuna efllik eden patern distrofi, fundus otofloresans görüntülemesi ile fundus flore- sein anjiografi ve diger yard›mc› tan›sal tetkikler kullan›lmadan kolayl›kla saptanabilmektedir.
Anahtar Kelime: Curschmann Steinert sendromu, patern distrofi, fundus otofloresans›.
SUMMARY
Pattern Dystrophy in Curschmann Steinert Syndrome
A case of butterfly shaped pattern dystrophy of macula is described in a patient having Curschmann Steinert syndrome (Myotonic dystrophy type 1). A seventy-three years-old man having myotonic muscular dystrophy referred our clinic for visual acuity decrease in both eyes.
Ophthalmological examination revealed a best corrected visual acuity level of 0.7 in both eyes.
Retinal pigment epithelium changes at macula and cellophane maculopathy were detected in both eyes during fundus examination. Hyperautofluorescence secondary to lipofuscin accumu- lation in retinal pigment epithelium cells and hypoautofluorescence related to the atrophy of re- tinal pigment epithelium cells were found in fundus autofluorescence imaging. Pattern dystrophy related to Curschmann Steinert syndrome may be easily detected by fundus autofluo- rescence imaging without fundus fluorescein angiography and other ancillary tests.
Key Words: Curschmann Steinert syndrome, pattern dystrophy, fundus autofluorescence.
G‹R‹fi
Curschmann Steinert sendromu ekstremitelerde dis- tal kas atrofisi, myotoni ve myopatik yüz görünümü ile karakterize olup s›kl›kla kardiak iletim defektleri ile en-
dokrin, solunum ve gastrointestinal sistem bozuklukla- r›yla seyretmektedir (1,2). Myotonik distrofi tip 1 olarak da bilinen Curschmann Steinert sendromunun otozomal dominant geçiflli oldugu ve genetik bozuklugun 19. kro- mozomda bulundugu bilinmektedir (3-5). Genetik geçifl
Mecmuaya Gelifl Tarihi: 29.07.2008 Düzeltmeden Gelifl Tarihi: 09.09.2008 Kabul Tarihi: 12.09.2008
525
ve bozukluk degiflkenlik gösterdiginden distrofinin bafl- lang›c› erken bebeklik döneminden ileri yafla kadar de- giflmekte olup ortaya ç›kan klinik belirtiler ve bulgular oldukça farkl› olabilmektedir (6). Curschmann Steinert hastal›g›nda s›k görülen oküler bulgular aras›nda kata- rakt, hipotoni ve korioretinal degifliklikler yer almakta- d›r (1,3).
Patern distrofi, retina pigment epitel seviyesinde li- pofusin birikimi ile karakterize bir makula distrofileri grubudur (7). Kelebek flekilli patern distrofi ilk olarak Deutman ve arkadafllar› taraf›ndan tan›mlanm›fl olup, di- ger patern distrofi tiplerinden fundus floresan anjiografi- deki tipik görünümü ile ayr›lmaktad›r (7-9). Hastalar ikinci ve üçüncü dekadlarda s›kl›kla asemptomatik olup ileri yafllara kadar iyi görme keskinligi düzeyini koru- makta ancak ilerleyen dönemlerde atrofik ve depigmen- te degifliklikler nedeniyle görme keskinligi azalabilmek- tedir (7,10). Bu çal›flmada Curschmann Steinert sendro- mu olan bir olguda saptanan patern distrofi bulgular›
tart›fl›lmaktad›r.
OLGU SUNUMU
Üç senedir baflka bir nöroloji klinigi taraf›ndan Curschmann Steinert sendromu tan›s›yla ile takipli olan 63 yafl›ndaki erkek hasta, her iki gözünde var olan gör- me azl›g› nedeniyle klinigimize baflvurdu. Hastam›zda tüm ekstremitelerde belirgin distal kas atrofisi ve mus- kuler zay›fl›k, yürüme bozuklugu, fasial kas zay›fl›g›
nedeniyle oluflan myopatik yüz görünümü, nazal konufl- ma, dizartri ve supraventriküler aritmi mevcut idi. Has- tam›z aile hikayesinde annesinde benzer hareket ve yü- rüme bozukluklar›n›n bulundugunu ifade etmifl ancak kesin tan›n›n bilinmedigini belirtmifltir. Ayr›ca, hasta- m›z genetik araflt›rma yap›lmas›n› kabul etmemifltir.
Yap›lan oftalmolojik muayenede en iyi düzeltilmifl görme keskinligi her iki gözde +3.75 dioptri ile 0.7 dü- zeyinde olup, göziçi bas›nc› düzeyleri normal s›n›rlar- dayd›. Biyomikroskopide her iki gözde nükleer katarakt bafllang›c› ve sag gözde ptozis saptand›. Fundus muaye- nesinde sag ve sol gözde makulada retina pigment epitel degifliklikleri ve selefon makulopati tespit edildi (Resim 1a ve 1b).
Optik koherens tomografide ortalama santral maku- la kal›nl›klar› sag ve sol gözde s›ras›yla 316 µm ve 256 µm olup, fovea çukurlugundaki düzleflme d›fl›nda çekinti görülmedi.
Fundus floresein anjiografide (FFA) erken dönem- den itibaren makulada kelebek fleklinde, merkezi hipof- loresan ve etraf› hiperfloresan olan ve çizgisel uzanan alanlar saptand› (Resim 2a, 2b, 2d ve 2e). Floresein anji-
ografideki kelebek flekilli görünüm özellikle sol gözde belirgindi. Anjiografinin geç dönemde selefon makulo- pati nedeniyle herhangi bir s›z›nt› izlenmedi.
Fundus otofloresans› bir taray›c› konfokal lazer of- talmoskop ile kaydedildi (HRA2, Heidelberg Enginee- ring). Fundus otofloresans› görüntülemesinde fundus anjiografisinde hipofloresan olarak izlenen alanlarda art- m›fl otofloresans oldugu saptand› (Resim 2c ve 2f). Ay- r›ca, hastam›zda renkli görme ve görme alan› normal s›- n›rlarda bulundu.
TARTIfiMA
Curschmann Steinert sendromu (Myotonik distrofi tip 1) olgular›nda literatürde bildirilen retinal degifliklik- ler aras›nda makulada kelebek flekilli patern distrofi ile midperiferde retiküler pigmenter degifliklikler ve peri- ferde poligonal atrofik degifliklikler yer almaktad›r (2,3,11,12). Ayr›ca tipik arka subkapsüler katarakt, pto- zis ve göziçi bas›nc› düflüklügü bildirilen oküler bulgu- lar aras›nda bulunmaktad›r (1-3). Bizim olgumuzda nük- Curschmann Steinert Sendromunda Patern Distrofi
Resim 1a ve 1b. Olgunun sag ve sol gözünün renkli fundus fotograflar›
526
leer katarakt ve sag gözde ptozis beraberinde her iki gözde makulada özellikle fundus otofloresans› ve FFA ile görüntülenen kelebek flekilli patern distrofi saptan- m›flt›r.
Kimizuka ve arkadafllar›, 49 myotonik distrofili ol- guyu uzun dönem takiple incelediklerinde sadece 3 has- tada kelebek flekilli patern distrofinin bir miktar geniflle- digini ancak diger olgularda fundus bulgular›nda ilerle- me olmad›g›n› bildirmifllerdir (9). Bu seride takiplerde görme düzeyinde tespit edilen azalma sadece katarakt progresyonuyla ilgili bulunmufltur (9). Bir klinik ve pa- tolojik rapora göre makuladaki atrofinin d›fl retina katla- r›nda oldugu, beraberinde retina pigment epitel kayb› iz- lenirken koryokapillaris tabakas›n›n korundugu, atrofi sahalar›n›n komflulugundaki retina pigment epitel hücre- lerinde lipofusin birikimi nedeniyle konjesyon oldugu bildirilmektedir (7).
Retina pigment epitel seviyesinde lipofusin birikimi yafla bagl› makula dejenerasyonu ve Stargardt hastal›g›, Best Hastal›g›, patern distrofi gibi retina distrofilerinin
tipik özelligi olmaktad›r. Günümüzde giderek önem ka- zanan fundus otofloresans› incelemesi, FFA s›ras›nda intravenöz floresein enjeksiyonu öncesinde elde edilen ve özellikle retina pigment epitelindeki lipofusinin de- gerlendirildigi bir görüntüleme yöntemidir (13,14). S›k- l›kla konfokal taray›c› lazer oftalmoskop ile görüntüle- nen fundus otofloresans› ile retina pigment epitel taba- kas› ve fonksiyonlar› non-invazif olarak degerlendirile- bilmektedir. Ayr›ca fundus muayenesi ve FFA'da görü- lemeyen retina pigment epitel degifliklikleri saptanabil- mektedir (8). Fundus otofloresans›nda retina pigment epitel atrofisi hipootofloresan görünürken lipofusin biri- kimi hiperotofloresan olarak izlenmektedir. Lipofusin birikimi FFA'da ise blokaja neden olmaktad›r. Hasta- m›zda fundus otofloresans› FOF ile tespit edilen hipero- tofloresans alanlar› patern distrofide beklenen flekilde retina pigment epitelindeki lipofusin birikimi ve hipoo- tofloresans alanlar› da retina pigment epitel atrofisine bagl›d›r. Beklenen flekilde fundus otofloresans› görüntü- lemesinde artm›fl lipofusin birikimi nedeniyle hiperotof- loresans olan çizgisel alanlarda FFA'da blokaj ve hipoo- Umut Asl› Dinç, Sinan Tatl›p›nar, fiule Ziylan, Levent Alimgil, Demir Baflar
Resim 2a, 2b, 2d, 2e. (2a, 2b). Sag gözde ve (2d, 2e) sol gözde erken ve geç dönem fundus floresein anjiografi görünümleri
2c ve2f. Olgunun sag ve sol gözüne ait fundus otofloresans görüntülemesi.
527
tofloresans olan atrofik alanlarda ise hiperfloresans iz- lenmektedir.
Sonuç olarak; Curschmann Steinert sendromu (Myotonik distrofi tip 1) olgular› s›k olarak görülen göz tutulumu aç›s›ndan detayl› oftalmolojik muayene ile de- gerlendirilmeli ve makula patolojileri aç›s›ndan dikkatle incelenmelidir. Curschmann Steinert sendromuna efllik eden patern distrofi fundus otofloresans görüntülemesi ile fundus floresein anjiografi ve diger yard›mc› tan›sal tetkikler kullan›lmadan kolayl›kla saptanabilmektedir.
KAYNAKLAR
1. Papageorgiou E, Bock SW, Schiefer U. Myotonic dystrophy Curschmann-Steinert. Klin Monatsbl Augen- heilkd 2007;224:70-75.
2. Kimizuka Y, Kiyosawa M, tamai M, Takase S. Retinal changes in myotonic dystrophy. Clinical and follow-up examination. Retina 1993;13:129-135.
3. ter Bruggen JP, van Meel GJ, Paridaens ADA, Tijsen CC, van Norren D. Foveal photopigment kinetics - abnor- mality: an early sign in myotonic dystrophy? Br J Oph- thalmol 1992;76:594-597.
4. Brunner HG, Smeets H, Lambermon HMM, Coerwinkel- Driessen M, van Oostt BA, Wieringa B, et al. A multipo- int linkage map around the locus for myotonic dystrophy on chromosome 19. Genomics 1989;5:589-595.
5. Pinto F, Amantini A , de Scisciolo G, Scaioli V, Frosini R, Pizzi A, Marconi G. Electrophysiological studies of the visual system in myotonic dystrophy. A cta Neurol Scand 1987;76:351-358.
6. Polgar JG, Bradley WG, Upton ARM, Anderson J, Ho- wat JML, Petito F, Roberts DF, Scopa J. The early detec- tion of dystrophia myotonica. Brain 1972;95:761-766.
7. Zhang K, Garibaldi DC, Li Y, Green WR, Zack DJ. But- terly-shaped pattern dystrophy: a genetic, clinical and his- topathological report. Arch Ophthalmol 2002;120:485- 490.
8. Deutman A F, Blommestein JD, Henkes HE, Waar den- burg PJ, Solleveld-van Driest E. Butterfly-shaped pig- ment dystrophy of the fovea. A rch Ophthalmol 1970;
83:558-569.
9. Tuppurainen K, Mantyjarvi M. The importance of fluo- rescein angiography in diagnosing pattern dystrophies of the retina pigment epithelium. Doc Ophthalmol 1994;
87:233-243.
10. Prensky JG, Bresnick GH. Butterfly-shaped macular dystrophy in four generations. Arch Ophthalmol 1983;
101:1198-1203.
11. Austermann P, Kuba GB, Kroll P. Maculopathy in Cursc- hmann-Steinert myotonic dystrophy. Ophthalmologe 2000;97:784-787.
12. Hayasaka S, Kiyosawa M, Katsumata S, Honda M, Taka- se S, Mizuno K. Ciliary and retinal changes in myotonic dystrophy. A rch Ophthalmol 1984;102:88-93.
13. Tatl›p›nar S, Ayata A, Ünal M, Ayd›n A, Erflanl› D, Bilge AH. Fundus otofloresans›n›n herediter retina hastal›klar›n- da kullan›m›. Retina-Vitreus 2007;2:77-88.
14. Ayata A, Tatl› p›nar S, Ünal M, Erflanl› D, Bilge A H. Ma- kula deliginde fundus otofloresans›n›n kullan›m›. Retina- Vitreus 2008;16:119-122.
Curschmann Steinert Sendromunda Patern Distrofi
