Spondiloepifizyal Displaziye Bagli Genç Yasta Gelisen Osteoartrit ve Osteoporoz: Olgu Sunumu Olgu Sunumu

(1)

Spondiloepifizyal Displaziye Ba¤l› Genç Yaﬂta Geliﬂen

Osteoartrit ve Osteoporoz: Olgu Sunumu

Early Osteoarthritis and Osteoporosis Due to Spondyloepiphysial Dysplasia: A Case Report

Spondiloepifizyal displazi (SED) özellikle vertebralar›n epifiz merkezlerini tutan, gövde k›sal›¤› ve büyümede gerilik meydana getiren hastal›klar grubudur. Nadir görülen bir hastal›kt›r. Bafll›ca SED kongenita ve SED tarda olarak 2 ayr› klinik formda karfl›m›za ç›kar. Bunun d›fl›nda progresif artropatiyle seyreden SED tarda progresif artropati (PA) fleklinde nadir bir formu da mevcuttur. SED tarda ço¤unlukla kal›t›msal olarak X kromozumuna ba¤l› resesif geçiflle ortaya ç›kt›¤›ndan erkeklerde daha s›k görülmektedir. Hastal›k epifizlerin ortaya ç›kmas›nda gecikme, gövde ve ekstremitelerde k›sal›k, kifoskolyoz, koksa vara ile platispondili görülme-siyle karakterizedir. Bu olgu sunumunda ortopedi klini¤inde Scheuerman hastal›¤› teflhisi konan, boy k›sal›¤› nedeniyle çocuk endokrin klini¤inde büyüme hormonu tedavisi gören, adolesan yaflta erken osteoartrit ve osteoporoz geliflmifl bir spondiloepifizyal tarda olgusunu bildirmeyi amaçlad›k. Hastal›¤›n teflhis ve tedavisinde bize yol gösterecek tetkik, bulgular ve tedavilerde dikkat edilmesi gereken hususlar bu olgu nedeniyle tart›fl›lacakt›r. (Osteoporoz Dünyas›ndan 2009;15:79-82)

Anahtar kelimeler: Spondiloepifizyal displazi, osteoartrit, osteoporoz

Yaz›flma Adresi/Address for Correspondence: Dr. Asylbek Kaparov, ‹stanbul Üniversitesi Cerrahpafla T›p Fakültesi, Fiziksel T›p ve Rehabilitasyon Anabilim Dal›, ‹stanbul, Türkiye Tel.: +90 414 30 00-21269 Gsm: +90 539 959 05 91 E-posta: asylbekkaparov@ymail.com Gelifl Tarihi/Received: 02.09.2009 Kabul Tarihi/Accepted: 07.10.2009

Asylbek Kaparov, Hidayet Sar›, Ülkü Akar›rmak, Neval Bozok

‹stanbul Üniversitesi Cerrahpaﬂa T›p Fakültesi,

Fiziksel T›p ve Rehabilitasyon Anabilim Dal›, ‹stanbul, Türkiye

Summary

Özet

Olgu Sunumu /

Case Report

79

Spondyloepiphysial dysplasia (SED) is a rare diseases which causes delayed growth, short statue and involves the centre of the ver-tebral epiphysis. SED congenita and SED tarda are two different clinical forms of this disease. SED tarda with progressive arthropa-thy is another rare clinical appearance. SED is more frequently seen in male patients due to a genetic recessive transmission by chro-mosome X. The disease is characterized by a delay in the formation of epipysis, shortness of spine and extremities, kyphoscoliosis, coxa vara and platyspondily. In this case report we aimed to discuss an adolescent male SED tarda patient with early onset of osteoarthritis and osteoporosis, who was diagnosed as Scheuerman disease in the orthopedics clinic and treated with growth hor-mone for growth retardation in the pediatric endocrinology clinic. Important findings and labotatory investigation methods for diagnosis and treatment of this diasese will be outlined. (From the World of Osteoporosis 2009;15:79-82)

Key words: Spondyloepiphysial dysplasia, osteoarthritis, osteoporosis

Giriﬂ

Spondiloepifizyal displazi (SED) özellikle vertebralar›n epifiz merkezlerini tutan ve gövde k›sal›¤› yaratan, cü-celik meydana getiren bir grup hastal›klara verilen ge-nel bir isimdir (1-3). Spondilo terimi omurgay›, epifiz-yal terimi kemiklerin büyüme bölümlerini, displazi te-rimi de anormal büyümeyi temsil eder (4,5).

Spondiloepifizyal displazi (SED) nadir görülen bir has-tal›kt›r. Epifizlerin ortaya ç›kmas›nda gecikme sonu-cunda gövde ve ekstremitelerde k›sal›k ve kifoskolyoz

gibi deformitelerle seyreder (1,6-11). Normal epifiz k›-k›rda¤›n›n oluﬂumu veya epifiz merkezinin osifikasyo-nunda bozuklukla karakterize olan bir epifiz geliﬂim bozuklu¤udur (1,4-5,12-13).

Spondiloepifizyal displazilerin (SED) bafll›ca SED konje-nita ve SED tarda fleklinde iki ayr› klinik formla karfl›-m›za ç›kabilir (1-5,14,15).

SED konjenita daha bebeklikte fark edilen a¤›r verteb-ral de¤iﬂiklikler ve göz bulgular›, tipik iskelet displazi-leriyle karekterize ölümcül olmayan bir kongenital cü-celik olarak ortaya ç›kar. SED tarda daha hafiftir ve

(2)

da-ha geç yaflta kendini gösterir. Çocuk do¤umda normal görülebilir (1-4,12-13). SED tarda ço¤unlukla kal›t›msal olarak X kromozumuna ba¤l› resesif geçiflle ortaya ç›k-makta oldu¤undan erkeklerde daha s›k görülmektedir (1,10,12-13,15-16). Hastal›k genellikle omurga büyü-mesinin gecikmesi sebebiyle anne baba taraf›ndan 5-10 yafllar›nda fark edilir (4-5,12-13,15-18).

SED tarda olgular›nda epifizlerin ortaya ç›kmas›nda gecikme ile gövde ve ekstremitede k›sal›k, kulaç mesa-fesinin kiflinin boyundan uzun olmas›, kifoskolyoz, koksa vara, f›ç› gö¤üs deformitesi, platispondili, miyo-pi, koksa vara, skapula kareleflmesi ve genu varum/val-gum deformiteleri görülebilir (4,5-8,12-13,15-16). Di-¤er bulgular aras›nda büyük eklemlerin epifizlerinde hafif düzleflme yer almaktad›r. Kalçan›n derin ve dar flekillenmesinden dolay› kalça eklemlerinde dejenera-tif de¤ifliklikler ortaya ç›kabilir (18-20).

SED tardan›n önemli özelli¤i, özellikle omurga geliflim bozuklu¤u ve büyüme bozuklu¤u nedeniyle boy k›sa-l›¤› yapmas› d›fl›nda kifoskolyoz gelifltirmesi, erken os-teoartrit ve osteoporoza yol açmas›d›r. Bu nedenle benzer birçok metabolik, romatizmal ve genetik hasta-l›ktan ay›rt edilmesi, erken teflhis ve tedaviyle kompli-kasyonlar›n erken önlenmesi bak›m›ndan hasta ve aile-sinin bilgilendirilmesi önemlidir (1-8,12-15,17,22-23). Biz bu olguyu daha önce Ortopedi klini¤inde Scheur-man hastal›¤› tedavisi ve Çocuk Endokrinolojisi klini-¤inde büyüme hormonu tedavisi uygulanan bir SED tarda olgusu olmas› ve erken osteoartrit ile osteopo-roz geliflmesi nedeniyle sunmay› uygun bulduk.

Olgu

On üç yafl›nda erkek hasta, ö¤renci, klini¤imize bel, s›rt ve dizlerde a¤r›, çömelip kalkmada ve ayakta dik dur-mada zorluk flikâyetleriyle baflvurdu.

Hasta 4 y›l önce bel, s›rt a¤r›s›, dizlerde çömelip kalkma-da zorluk flikâyetiyle ortopedi poliklini¤ine baflvurmufl. S›rttaki kamburluk nedeniyle çekilen grafisinde Scheur-man hastal›¤› tan›s› konularak egzersiz verilmifl. Bir y›l önce hasta boy k›sal›¤› nedeniyle pediatrik endokrinolo-ji poliklini¤ine baflvurmufl, yap›lan tetkiklerde boy k›sa-l›¤› için büyüme hormonu kullan›lmas›na karar verilmifl. Hipofiz yönünden sella tursikan›n MRG incelemesi nor-mal bulunmufl. Hormonal tetkiklerde herhangi bir anor-mallik saptanmamas›na ra¤men boy k›sal›¤› yönünden 9 ayd›r büyüme hormonu Humotrope haftada 2 gün 8Ü, di¤er günler 6Ü verilmeye bafllam›fl. Bu süre içinde hasta 5 cm boy uzamas› oldu¤u belirlenmifl. Ancak s›rt, bel ve dizler için herhangi bir tedavi önerilmemifl ve has-tal›¤› hakk›nda bilgi verilmemifl.

Hastan›n s›rt ve bel a¤r›s› hareketle ortaya ç›k›yor, din-lenmekle geçiyor. Ayr›ca dizlerdeki a¤r› ve tutukluk nedeniylede çömelip kalkmada zorluk çekti¤ini ifade ediyor. Hasta sabahlar› 5-10 dakika süren tutukluk ol-du¤unu daha sonra aç›ld›¤›n› söylüyor.

Hastan›n sistemik flikâyetleri sorguland›¤› zaman atefl, zay›flama, terleme, ishal, cilt, a¤›z ve göz flikâyetleri ol-mad›¤› ö¤renildi. Soygeçmiflinde ise anne baban›n ak-raba evlili¤i oldu¤u, di¤er üç kardeflten birinde men-tal retardasyon, di¤erinde böbrek üstü bezi yetersizli-¤i olup sadece son kardefli normal oldu¤u ö¤renildi. Hastan›n fizik muayenesinde dorsal kifoskolyozun ol-du¤u, lomber lordozun düzleflti¤i, kalça ve dizlerde hafif fleksiyon deformitesiyle maymun duruflu

pozis-yonda oldu¤u ve gövdenin, kol ve bacaklara göre be-lirgin k›sa oldu¤u gözlendi (Resim 1).

Hastan›n boy uzunlu¤u 137 cm, kulaç uzunlu¤u 149 cm idi. Ellerde D‹P ve P‹P lerde Heberden ve Bouchard no-dülleri, ayaklarda belirgin pes planovalgus, kalçalarda eksternal rotasyonda, dizlerde hafif valgus pozisyonu saptand›. Hasta paytak ﬂekilde yürüyebiliyordu. Hastan›n boyun bölgesinde servikal lordoz azalm›ﬂ, presyonla trapezler, PVK kaslar yayg›n olarak hassas, boyun hareketleri tüm yönlerde 2. derece k›s›tl›, geril-me tarz›nda a¤r›l›yd›. Nörolojik muayene ve özel test-ler normaldi.

Dorsolomber bölge incelenmesinde dorsal kifoz artm›fl, lomber lordoz düzleflmifl, torakal bölgede aç›kl›¤› sa¤a bakan hafif kifoskolyoz mevcuttu. Tüm dorsolomber PVK kaslar› gergin ve hassast›. Bel hareketleri özellikle ekstansiyonu belirgin olmak üzere tüm yönlere k›s›tl› ve hafif a¤r›l›yd›. Nörolojik muayene normaldi. Lomber Schober 1 cm, gö¤üs genli¤i 4 cm.di. Düz Bacak Kald›r-ma Testinde 80 derecede diz arkas›nda gerilme bulun-du. Kalça bölgesi muayenesinde kalça hareketlerinden internal rotasyon ve adduksiyon k›s›tl›, FABERE -/-, FA-DIR +/+, THOMAS -/- olarak de¤erlendirildi.

Dizler hipertrofikti, hafif genu valgus, ayaklarda ise 4. derece pes planovalgus mevcuttu. Diz ekstansiyonu (-5) derece k›s›tl›, ayak bile¤i hareketleri orta derecede k›s›t-l›, a¤r›k›s›t-l›, nörolojik muayene normal bulundu.

Hastan›n klini¤imizde yat›r›larak yap›lan tetiklerinde tüm omurga grafisinde dorsal bölgede sa¤ skolyoz ve lateral grafide belirgin kifoz art›fl› görüldü (Resim 2,3). Hastan›n ekstremite ve omurga grafilerinde tüm epifiz k›k›rdaklar›nda düzensizlik, skleroz oldu¤u saptand›. Dorsal ve lomber MRG incelemelerinde tüm interver-tebral disklerde belirgin dejeneratif sinyal de¤iflikli¤i, disk yüksekli¤inde azalma gözlendi. End platelerde dü-zensizlik sonucunda vertebralarda yass›laflma ve yüksek-lik kay›plar› gözlendi. Vertebralar›n arka taraflar›ndaki kamalaflma sonucunda karekteristik armut biçimi ver-tebra fleklinde platispondili mevcuttu (Resim 4,5). Hastan›n s›rttaki kifoz art›fl› ve end plate düzensizlikleri, Scheurman hastal›¤›n› akla getiriyordu. Ancak hastan›n tüm epifiz k›k›rdaklar›nda düzensizlik ve geliflim bozuk-lu¤u özellikle gövdede daha fazla olmak üzere, boy k›-sal›¤› (cücelik) saptanmas› nedeniyle bunun bir genetik, hormonal, metabolik bir hastal›k olaca¤› düflünülerek bu yönden tetkik yap›ld›. Metabolik yönden yap›lan tet-kiklerde herhangi bir anormallik bulunmad›.

Hastan›n kifozunun belirgin olmas› nedeniyle yap›lan kemik yo¤unlu¤u incelenmesinde DXA'da (Hologic QDR 4500) lomber L1-L4 T-skoru: -3,81 olarak saptan-d›. Hastan›n klinik ve görüntüleme bulgular› neticesin-de SED tarda oldu¤u ve sekonneticesin-der olarak erken neticesin- dejene-ratif eklem hastal›¤› (dorsal ve lomber spondiloz) ve osteoporoz geliflti¤i kabul edilerek hastaya medikal ve fizik tedavi uygulanmas›na karar verildi. Hastaya medi-kal tedavi olarak osteoporoz için antirezorptif olarak kalsitonin nazal sprey 200‹Ü, 1x1, kalsiyum 1000 mg ve 880 ‹Ü D vitamini, 1x1 baflland›. S›rta, bele fizik tedavi olarak dorsolomber bölgeye infraruj, ultrason ve eg-zersiz olarak skolyoz, kifoz geliflimini önleyici postür ve ekstansiyon tipi egzersizler uyguland›.

Hastan›n s›rt ve bel a¤r›lar› azald›. Postür hafif düzel-di. Günlük yaﬂam aktivitelerini daha rahat yapar duru-ma geldi. Hastaya egzersizleri düzenli yapduru-mas›, yüzme

Kaparov ve ark.

Spondiloepifizyal Displazi ve Osteoporoz

Osteoporoz Dünyas›ndan 2009;15:79-82

(3)

ve yürüyüﬂ egzersizleri önerildi. Belini, dizini ve kalça-s›n› zorlayacak hareketlerden kaç›n›lmas› istendi. Pes planus için ortopedik tabanl›kl› ayakkab› önerildi. Alt› ayl›k takibe al›nd›.

Tart›ﬂma

Spondiloepifizyal displazi (SED) özellikle vertebralar›n proksimal epifiz merkezlerini tutan genel bir displazidir. SED tardada en önemli durum özellikle vertebral epifiz-lerin tutulmas›nda dolay› gövde k›sal›¤›n›n boy k›sal›¤›na göre daha belirgin olmas›d›r. Ayr›ca SED tarda da çocuk büyümeye bafllad›¤› zaman bulgular›n belirginleflmesi ile teflhiste gecikme ve hatalar olmaktad›r. Bizim

olgumuz-da hastan›n ortopedi klini¤ine baflvurmas› sonucunolgumuz-da ki-foz ve boy k›sal›¤› nedeniyle yap›lan tetkiklerinde s›rtta-ki s›rtta-kifotik deformiteye Scheurman tan›s› konularak yanl›fl teflhis ve tedavi düzenlenmifltir. Hastan›n çocuk klini¤in-de yatarak yap›lan tetkiklerinklini¤in-de boy k›sal›¤› için klini¤inde¤er-lendirilen sella tursika MRG incelemesi normal olmas›na ra¤men hastaya 10 ayd›r büyüme hormonu tedavisi uy-gulanmaktayd›. Literatürde ilerleyici juvenil seronegatif poliartrit sica teflhisi ile 10 y›ld›r tedavi gören progresif pseuduromatoid displazi olgusu bildirilmifltir (17). Hasta-l›¤›n patofizyolojisinde özellikle epifiz k›k›rda¤›ndaki primer matriks protein olan tip 2 kollagenin anormallik-lerinin sorumlu oldu¤u düflünülmektedir. 1982’de SED tardan›n progresif artropatiyle iliflkili olan tipinin juvenil romatoid artriti and›rd›¤› bildirilmifltir (21). SED kongeni-ta toplumda orkongeni-tama milyonda 3,4 oran›nda görülür. Her 100000 do¤umda 1 tane ortaya ç›kar. SED’li hastalarda mortalite h›z› artmam›fl olarak bulunmufltur. Ancak SED’li hastalarda boyun instabilitesi, skolyoz, kifoz veya lordoz art›fl› fleklinde omurga deformiteleri, miyopi ve retinal dekolman› gibi göz anomalileri, koksa vara, genu valgum, ayakta ekinovarus deformitesi, kalça, diz ve omuzlarda dejeneratif eklem hastal›klar› gibi eklem problemleri nedeniyle morbiditesi mevcuttur. Bizim has-tam›zda belirgin kifoskolyoz, pes planovalgus deformi-tesi ile birlikte dorsal ve lomber omurlarda disk dejene-rasyonlar› mevcuttu. Yapt›¤›m›z araflt›rmada Türkiye’de bildirilen SED’li 3 olguya rastlad›k (22-24).

SED kongenita otozomal dominant geçiflli olup erkek ve kad›nlar› eflit oranda etkilerken, SED tardan›n X kromozomuna ba¤l› resesif geçiflli oldu¤u ve sadece erkekleri etkiledi¤i bulunmufltur. Bizim olgumuz er-kekti. Yafl itibar›yla SED kongenita do¤umda teflhis edilirken SED tarda do¤umda normal olmas›na ra¤-men yaflam›n ileri dönemlerinde bu durum belirgin ha-le gelmektedir. SED tarda puberte civar›nda belirgin olarak ortaya ç›kmaktad›r. Bizim olgumuzda 3-4 y›l ön-ce puberte önön-cesi ve s›ras›nda flikâyetlerin belirgin ola-rak ortaya ç›kt›¤› belirlendi. SED tarda atlantoaksiyel instabilite yapabilmesi nedeniyle önemli bir nörolojik defisite neden olabilir, hatta servikal miyelopati

tehli-Resim 2. Dorsal vertebra lateral grafi

Resim 3. Dorsolomber AP grafi

Resim 4. Lateral dorsal ver-tebra MRG: Platispondili

Resim 5. Lateral lomber vertebra MRG; Platispondili Resim 1. Hastan›n ayakta pozisyonu-önden ve yandan

görünüﬂü

Kaparov ve ark. Spondiloepifizyal Displazi ve Osteoporoz Osteoporoz Dünyas›ndan

(4)

kesi mevcuttur. Bizim olgumuzda atlantoaksiyel ince-lemede bir problem bulunmad›. SED tardal› hastalarda skolyoz ve torasik kifoz art›fl› ile birlikte artm›fl lomber lordoz geliflebilir. Bu hastalarda bel a¤r›s› ve tutukluk görülebilir (1). Ülkemizde boy k›sal›¤› (145 cm), dorsal kifoz art›fl› ve skolyozu olan ve SED tan›s› konan,14 ya-fl›ndaki erkek hastada FTR klini¤ine bafl vuru yak›nma-s› bel a¤r›yak›nma-s› olarak bildirilmifltir (24). Bizim hastam›zda da bel, s›rt a¤r›s› ve tutukluk ön plandayd›.

Hastan›n fizik muayenesinde bel hareketlerinde ileri de-recede k›s›tl›l›k, lomber schober’in 1 cm ve gö¤üs genli-¤inin 4 cm bulunmas› nedeniyle juvenil ankilozan spon-dilit flüphesiyle sakroiliak eklem MRG incelemesi yap›ld›. Herhangi bir patoloji saptanmad›. Hastalar›n özellikle hayat›n›n 1. ve 2. dekad›nda kalça, diz a¤r›s› ve tutukluk görülebilir. Bu hastalar kalça ve dizlerde ilerleyici, semp-tomatik osteoartrit gelifltirebilir. Hastam›zda kalça ve diz hareketleri k›s›tl› ve a¤r›l›yd›. SED tardan›n radyolojik görüntülemesinde atlantoaksiyel instabilite, platispondi-li, kifoskolyoz ve epifizyal tutulmalar görülebilir. SED tardada özellikle torasik omurgada tutulum tipik-tir. Bu nedenle hastam›za yanl›fll›kla Scheurman hasta-l›¤› teflhisi konmufltur. MRG görüntülemede özellikle epifiz merkezlerini de¤erlendirmede önemli ipuçlar› verir. Ayr›ca C1-2 instabilitesine ba¤l› servikal miyelo-patinin görüntülenmesi, omurilik bas›s›n›n görüntü-lenmesi ve ciddi omuga deformitesi olan hastalarda cerrahi giriflim öncesi bize önemli ipuçlar› verir. Bizim hastam›zda dorsolomber MRG incelemesinde belirgin platispondiliye uyan deformiteler mevcuttu. Fakat omurilik bas›s› yoktu.

SED tardal› hastalar›n tedavisinde skolyoz varsa ayn› idiyopatik hastalar gibi tedavi edilmelidir. Skolyoz aç›-s› 30 derecenin üstünde olursa korseleme düflünülme-lidir. Hastam›zda skolyoz aç›s›n›n 5 derece olmas› ne-deniyle skolyoz egzersizleri planland›. E¤er hastada os-teoartrit geliflmiflse önce konservatif tedavi ancak se-kel olarak varus, valgus için intertrokanterik osteotomi uygulanabilir. Zamanla osteoartrit ilerlerse total kalça artroplastisi uyugulanabilir. Olgumuzda s›rt ile belde dorsal ve lomber spondiloz, kalça ve dizlerde erken dejeneratif eklem hastal›¤› ve ellerde P‹F’lerde Heber-den nodülleri için fizik tedavi ve egzersiz program› ve-rildi. Hastan›n flikâyetleri belirgin azald›. Ayaklardaki deformite için ortopedik ayakkab› verildi. SED’li hasta-lara yüzme, yürüme, bisiklet sürme gibi aerobik egzer-sizler tavsiye edilebilir. Bu hastalara normal aktif, üret-ken bir hayat sürmeleri önerilmelidir.

Hastaya kifoz ve skolyoz için yüzme önerildi. SED’li hastalar›n prognozu ölümcül olmad›¤›, yaflam süresin-de k›salma olmad›¤› bilinmektedir. Ancak morbidite artt›¤› için hastalar›n düzeli takibi gerekmektedir. Has-tam›zda özellikle dorsal ve lomber omurlar›n son plak-lar›nda, disklerinde meydana gelen dejenerasyon, kal-ça, diz ve el P‹F eklemlerinde meydana gelen dejenera-tif de¤iflikler erken osteoartrit geliflimi olarak de¤er-lendirildi. Hasta bu yönden tedavi ve takibe al›nd›. Ay-r›ca hastan›n kifotik duruflu nedeniyle kemik geliflimi-nin de bozuldu¤u düflünerek yap›lan kemik mineral yo¤unlu¤u incelemesinde yafl›tlar›na göre kemik yo-¤unlu¤unun düflük olmas› nedeniyle sekonder oste-oporoz saptanarak bu yönden düzenli takip ve medi-kal tedaviye geçildi.

Sonuç olarak SED tarda mortalitesi düﬂük ancak morbi-tidesi yüksek olan önemli bir geliﬂimsel bozukluktur. Hareket sisteminin kongenital, metabolik ve

inflama-tuvar birçok hastal›¤›n› taklit edebilir. Bu nedenle has-tal›¤›n erken teﬂhisi ve uygun tedavisi birçok kompli-kasyonlar› önlemek bak›m›ndan özellikle çocukluk ça-¤›nda gelen kas iskelet sistemi hastas›nda ay›r›c› teﬂhis-te ak›lda tutulmal›d›r.

Kaynaklar

1. Jay R. Sharpio. Heritable Disorders of Stuctural Proteins In: Kelley’s Textbook of Rheumatology, 6th edition, Philadelphia, WB Saunders; 2001:1454-5.

2. William A. Horton MD. Bone and Joint Dysplasia. In: Primer on Rhematic Diseases,12th ed. Arthritis Fonundation; 2001:499-500. 3. Mc Alister WH. Osteochondrodysplasias and Other Skeletal Dysplaasias. In: Resnick D, Niwayama G, eds. Diagnosis of Bone and Joint Disorders. Philadelphia. WB Saunders,1988:3442-515. 4. Wynne-Davies R, Hall C. Two clinical variants of

spondylo-epiph-ysial dysplasia congenita. J Bone Joint Surg Br. 1982;64:435-41. 5. Bethem D, Winter RB, Lutter L, et al. Spinal disorders of

dwarfism. Review of the literature and report of eighty cases. J Bone Joint Surg Am 1981;63:1412-25.

6. Kurtulmuﬂ ﬁ, Bayram K B, Koçyi¤it H ve ark. Spondiloepifizyal displazi tarda ve osteoporoz: Bir olgu. Osteoporoz Dünyas›ndan 2006;1218-21.

7. Sar›o¤lu S, Aras›l T, Küçükdeveci A, Gürsel Y. Spondiloepifizyal displazi tarda: Bir olgu sunumu. T. Klin FTR 2003, 3:93-6 8. Tok F, Tugcu I, Balaban B, Dinçer K. Osteopeninin eﬂlik etti¤i

spondiloepifizyal displazi tardal› bir olgu sunumu. FTR Bil Der J PMR Sci 2008;2:63-8.

9. Bayram KB, Gürgan A, Çoban H, ﬁahin E, Uluç E, Koçyi¤it H. Spondiloepifizyal displazi tarda: Bir olgu sunumu. Ege Fiz T›p Reh Der 2001;7:135-9.

10. Fiedler J, Frances AM , Le Merrer M, et al. X-linked spondilo-epiphyseal dysplasia tarda: molecular cause of a heritable platysspondyly. Spine 2003;28:478-82.

11. Kurtulmuﬂ ﬁ, Bayram KB, Koçyi¤it H, Avc› SK, Turan YD, Gürgan A. Spondiloepifizyal displazi tarda ve osteoporoz: Bir olgu sunu-mu. Osteoporoz Dünyas›ndan 2006;12:18-21.

12. Lateur LM. Regional anad Heritable Bone and Collagen Diseaa-ses. Bone and Joint Dysplasias. Ch 52. In Rheumatlogy. John H Klippel, Paul A Dieppe, eds. 2nd ed. Mosby Comp. London, 1998; 8521-8.

13. Mc Alister WH. Osteochondrodysplasias, Dysostoses, Chromoso-mal Aberrations, Mucopolysacchridoses, and Mucolipidoses. Ch 74 In: Resnick D,ed. Bone and Joint Imaging. WB Saunders Com-pany. Philadelphia, 1992; 1035-62.

14. Wynne-Davies R, Hall C, Ansell BM. Spondylo-epiphysial dysplasi-a tdysplasi-arddysplasi-a with progressive dysplasi-arthropdysplasi-athy. A "new" disorder of dysplasi- auto-somal recessive inheritance. J Bone Joint Surg Br 1982;64:442-5. 15. Wynne-Davies R, Hall C. Two clinical variants of

spondyloepiph-ysial dysplasia congenita. J Bone Joint Surg Br 1982;64:435-41. 16. Gedeon AK, Tiller GE, Le Merrer M, et al. The molecular basis of

X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda. Am J Hum Genet 2001;68:1386-97.

17. Ehl S, Uhl M, Berner R, et al. Clinical, radiographic and genetic diagnosis of progressive pseudorheumotoid dysplasia in a pati-ent with severe polyarthropathy. Rheumatol Int 2004;24:53-6. 18. Wynne-Davies R, Gormley J. The prevalence of skeletal

dysplasi-as. J Bone Joint Surg 1985; 133-7.

19. Hesse B, Kohler G. Does it always have to be Perthes’ disease? What is epiphyseal dysplasia? Clin Orthop Relat Res 2003:219-27.

20. Huo MH, Salvati EA, Lieberman JR, et al. Custom-designed femo-ral prostheses in total hip arthroplasty done with cement for se-vere dysplasia of the hip. J Bone Joint Surg Am 1993;75:1497-504. 21. Shetty GM, Song HR, Lee SH, Kim TY. Bilateral valgus-extension osteotomy of hip using hybrid external fixator in spondylo-epiphyseal dysplasia: early results of a salvage procedure. J Pediatr Orthop B 2008;17:21-5.

22. Kaptano¤lu E, Perçin F, Perçin S, et al. Spondyloepiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy. Turk J Pediatr 2004;46:380-3.

23. Cogulu O Ozkinay F, Ozkinay C, et al. Progressive pseudorhe-umatoid artropathy of childhood. Indian J Pediatr 1999;66:455-60. 24. Gökçe Kutsal Y, Hamamc› N. Spondyloepiphyseal Dysplasia

Tarda. Hacettepe Medical Journal 1989;22:151-8. Kaparov ve ark.

Spondiloepifizyal Displazi ve Osteoporoz

Osteoporoz Dünyas›ndan 2009;15:79-82