‹letiflim:Nevin ORUÇ Ege Üniversitesi T›p Fakültesi, Gastroenteroloji Bilim Dal›, Bornova, ‹zmir, Türkiye Tel/Fax: + 90 232 388 19 69 • E-mail: nevin.oruc@ege.edu.tr “Friedreich ataksi”si nadir izlenen otozomal resesif nöropatolojik bir
hastal›k-t›r. Genellikle ataksik yürüyüflle kendini gösteren vakalarda, iflitme kayb›, kas güçsüzlü¤ü ve hipertrofik kardiyomyopati izlenebilmektedir. ‹leri dönemle-rinde vakalarda adale güçsüzlü¤ü gittikçe artmakta, hastada yürüyememe ve kas güçsüzlükleri ile farkl› yak›nmalar ön plana ç›kmaktad›r. Uzun süredir “Friedreich ataksi” nedeni ile izlenen 25 yafl›nda erkek olguda, son zamanlar-da ayakta duramama ve yürüyememe artm›flt›r. Hastazamanlar-da son zamanlarzamanlar-da ök-sürük, reflü ve yutma güçlü¤ü (disfaji) yak›nmalar› ortaya ç›km›flt›r. Olguda-ki bu yak›nmalar; dilate kardiyomyopatinin orta özofagusa bas›s›, kaskat mi-de ve muhtemel motilite bozuklu¤una ba¤l› olarak ortaya ç›km›flt›r. Anahtar Kelimeler: Friedreich ataksisi, disfaji
Friedreich’s ataxia is a rare autosomal recessive hereditary disorder characte-rized by neuropathological disabilities such as ataxia, sensory loss, muscle weakness, and hypertrophic cardiomyopathy. A 25-year-old male patient with diagnosis of Friedreich’s ataxia admitted with dysphagia and reflux symptoms. Further evaluation demonstrated that external compression of the mid esophagus by dilated cardiac chambers was a contributing factor to the reflux development, together with gastric cascade and motility disorder. Key words: Friedreich ataxia, dysphagia
G‹R‹fi
“Friedreich Ataksi” (FA) seyrek görülen, otosomal resesif ka-l›t›m gösteren nörolojik bir hastal›kt›r. Motor ve duyu sinirle-rin iletifliminde ilerleyici bozukluk vard›r (1). Bu olgularda özellikle s›v› g›dalara karfl› olan disfaji tan›mlanm›fl olmakla birlikte reflü semptomlar› s›k de¤ildir (2). Burada reflü tomlar› ile baflvuran “Friedreich ataksi” tan›l› olgunun semp-tomlar› ve nedenleri tart›fl›lm›flt›r.
OLGU
Uzun süreden beri FA nedeniyle izlenen 25 yafl›ndaki erkek hastada son zamanlarda ayakta duramama ve yürüyememe ilerlemifltir. Hastada k›sa bir süre önce öksürük, yutma güç-lü¤ü (disfaji) ve reflü yak›nmalar› ortaya ç›km›flt›r.
Öksürük ve reflü yak›nmalar› nedeni ile hekime baflvuran hastada gastroözofageal reflü düflünülerek proton pompas› inhibitörü (PPI) ve metoklopramid tedavisi önerilmifltir. Has-ta metoklopramidi yan etkileri nedeniyle kullanamam›flt›r. PPI ile mide yak›nmalar› k›smen azalmakla birlikte gastroözo-fageal reflü yak›nmalar› devam etmifltir.
Hastan›n sorgulanmas›nda; zaman zaman içilen s›v› g›dalar›n, ba-zen de mide ve yemek borusundan reflü olan s›v›n›n solunum yollar›na aspirasyonu nedeni ile öksürük yak›nmalar›n›n artt›¤› saptand›. Hasta endoskopik incelemeyi tolere edemedi¤i için özo-fagus-mide-duodenum (ÖMD) grafisi çekilerek de¤erlendirildi. Yemek borusunun tetkikinde; özofagus orta k›sm›na d›fltan bas› saptand› (Resim 1). Bu alanda afl›r› genifllemifl kalbin
özofagusa bas› yapt›¤› (k›rm›z› oklar), bu bas›n›n üstünde ka-lan özofagusta ise dilatasyonun geliflti¤i (sar› oklar) görülmüfl-tür. Bu genifllemenin kardiyak bas›ya sekonder olabilece¤i,
““F
Frriie
ed
drre
eiicch
h a
atta
ak
kssiillii”” o
ollg
gu
ud
da
a g
ga
assttrro
oö
öz
zo
offa
ag
ge
ea
all rre
effllü
ü b
bu
ullg
gu
ulla
arr›› v
ve
e n
ne
ed
de
en
nlle
errii
Gastroesophageal reflux symptoms in a Friedreich’s ataxia case
Tankut ‹LTER, Nevin ORUÇ
Ege Üniversitesi T›p Fakültesi, Gastroenteroloji Bilim Dal›, ‹zmir
2010; 18(2): 35-37
Resim 1. Friedreich ataksili olgunun ÖMD grafisi görüntüleri: A. Proksi-mal özofagus: Sar› oklar özofagus dilate segmentini, B. Distal özofagus: K›r-m›z› oklar orta segmentteki darl›¤› göstermektedir.
özofagus motilitesinde olas› bozulmalar›n da reflüye yard›m-c› oldu¤u düflünülmüfltür. Olguda bulunan yak›nmalar›n (yutma zorlu¤u, reflü, aspirasyon ve öksürü¤ün) bunlara ba¤-l› oldu¤u düflünüldü.
Mide duodenum tetkikinde; fundusta kaskat mide görünümü saptand› (Resim 2). Kaskat mide varl›¤› muhtemelen reflü ya-k›nmalar›n› art›ran bir di¤er faktördür. Duodenumda bulbus ve duodenum 2. – 3. k›sm›n›n normalden daha genifl oldu¤u saptanm›flt›r (Resim 3).
TARTIfiMA
“Friedreich Ataksi” genellikle erken dönemde ataksik yürüyüfl-le kendini gösterir, buna skolyoz ve ayak deformiteyürüyüfl-leri gibi or-topedik deformiteler efllik eder (3). Primer kardiyomiyopati hastalar›n›n yar›s›ndan fazlas›nda görülür. Bu olgular›n eko-kardiografik incelemesinde ventriküllerde konsentrik hiper-trofi ve asimetrik septal hiperhiper-trofi izlenmektedir (4). Ancak bi-zim olgumuzda oldu¤u gibi ileri vakalarda kalpte afl›r› dilastas-yon ve kalp yetmezli¤i söz konusu olabilir (5). Bu olguda FA olgular›nda kardiak genifllemenin özofagusa yapt›¤› bas›, mo-tilite bozuklu¤u, kaskat mide nedeni ile reflü benzeri flikayet-lerin geliflebilece¤i izlenmifltir. ‹leri vakalarda g›dalar›n modifi-kasyonu hatta enteral beslenme deste¤ine ihtiyaç duyulabilir. ‹LTER ve ark.
36
Resim 2. Midede; mide fundusu (k›rm›z› oklar) kendi üzerine katlanarak bir kaskad mide oluflturmufl (Reflü nedenlerinden biri).
Resim 3. Bulbus ve duodenum ans›nda önemli bir patoloji yok ancak lümen ola¤andan daha genifl görülüyor.
KAYNAKLAR
1. Campuzano V, Montermini L, Moltò MD, et al. Friedreich’s ataxia: au-tosomal recessive disease caused by an intronic GAA triplet repeat ex-pansion. Science 1996; 271: 1423-7.
2. Nilsson H, Ekberg O, Olsson R, Hindfelt B. Swallowing in hereditary sensory ataxia. Dysphagia 1996; 11: 140-3.
3. Spacey SD, Szczygielski BI, Young SP, et al. Malaysian siblings with Fri-edreich ataxia and chorea: a novel deletion in the frataxin gene. Can J Neurol Sci 2004; 31: 383-6.
4. Sharratt G, Jacop J, Hobeika C. Friedreich’s ataxia presenting as cardiac disease. Pediatr Cardiol 1985; 6: 41-2.
5. Casazza F, Morpurgo M. The varying evolution of Friedreich’s ataxia car-diomyopathy. Am J Cardiol 1996; 77: 895-8.
Friedreich ataksisi ve reflü
