Çeflitli /
Miscellaneous
Tan›n›z Nedir?
What is Your Diagnosis?
Sibel Ersoy Evans, Gül Erkin, Ayflen Karaduman
Hacettepe Üniversitesi T›p Fakültesi Dermatoloji Anabilim Dal›, Ankara, Türkiye
Olgu
Yedi yafl›nda erkek hasta do¤du¤undan beri olan vücudunda kuruluk ve saçlarda uzamama nedeni ile bölümümüze baflvurdu. Hastan›n öyküsünden do¤du-¤unda vücudunun bir zarla kapl› oldu¤u, sonra bu zar›n birkaç hafta içinde soyuldu¤u ö¤renildi. Saçlar› da hiç uzam›yordu ve do¤du¤undan beri bir kez saç t›rafl› ya-p›lm›flt›. Hastan›n özgeçmiflinde inmemifl testis ve hafif derecede mental retardasyon öyküsü mevcuttu. Ailede benzer yak›nmas› olan yoktu ancak anne baba aras›nda
1. dereceden akrabal›k bulunmaktayd›. Hastan›n der-matolojik incelemesinde saçl› deri, boyun, gövde ve kollar›n proksimalleri ve bacaklarda siyah kahverengi yap›fl›k skuamlar mevcuttu (fiekil 1). Saçlar ve kafllar, seyrek, k›sa ve k›v›rc›kt› (fiekil 2).
Palmar bölgede hiperlinearite ve plantar keratoz iz-lendi. Ayak t›rnaklar›nda subungual hiperkeratoz sap-tand›. Hastan›n saç örne¤inin ›fl›k mikroskopik incele-mesinde trikoflizis ve pili torti gözlendi. Polarize ›fl›k mik-roskopisinde izlenen görüntü fiekil 3 de verilmifltir.
Yaz›flma Adresi / Corresponding Author: Dr. Sibel Ersoy Evans, Hacettepe Üniversitesi T›p Fakültesi Dermatoloji Anabilim Dal›, Ankara, Türkiye
Tel: 0312 305 17 04 E-posta: sevans@hacettepe.edu.tr
90
fiekil 1. Gövdede kahverengi yap›fl›k skuamlar
fiekil 2. Saç ve kafllar›n, k›sa, k›v›rc›k ve seyrek görünümü
fiekil 3. Saçlar›n polarize ›fl›k mikroskopisindeki görüntüsü
Tan›
Hastaya klinik bulgular ve saç bulgular› ile trikotiyodistro-fi (TTD) tan›s› konuldu. Saç örne¤inin polarize ›fl›k mikrosko-pik incelemesinde, aç›k-koyu renk bantlar›n neden oldu¤u kaplan kuyru¤u görünümü bulunmaktayd›.
TTD otozomal resesif geçiflli klinik heterojenite gösteren kompleks bir nöroektodermal hastal›kt›r. Klinik bulgular›n ti-pi ve fliddeti de¤iflkenlik gösterse de tümünde ortak olan bulgu k›r›lgan saçt›r. Sülfürlü matriks proteinlerinin sente-zindeki bozukluk k›r›lgan saçtan sorumludur (1). TTD’ li has-talar›n saçlar› polarize ›fl›k mikroskopisinde incelendi¤inde, kaplan kuyru¤u olarak adland›r›lan, aç›k ve koyu renk bant-larla karakterize bir görünüm saptan›r (2,3). Saçlarda sülfür-lü matriks proteinlerindeki azalma, kaplan kuyru¤u görünü-mü d›fl›nda, trikoflizis (saçta transvers k›r›k), trikorheksiz no-doza benzeri görünüm ve kurdela görüntüsü (ribboning) gi-bi yap›sal bozukluklara da neden olagi-bilir (3,4).
TTD nörokütanöz, kütanöz ve büyüme bozukluklar› gibi pek çok klinik özellik içeren bir spektrum gösterebilir. Bu spektrumda fotosensitivite, iktiyozis, mental retardasyon, k›sa boy, mikrosefali, mikrognati ve belirgin kulaklara ba¤l› tipik yüz görünümü ve fertilitede azalma gibi pek çok di¤er klinik özellikler de görülmektedir (5). ‹ktiyozis genellikle eri-temsiz olup, ince skuamlardan büyük, sar› kahverengi hi-perkeratoza kadar de¤iflkenlik gösteren yayg›n bir formda ya da lameller iktiyozis fleklinde görülebilir. Baz› bebekler-de kollodiyon zar da görülebilmektedir (6,7).
Bu klinik özelliklere göre PIBIDS (8), IBIDS (7), BIDS (9) gibi akronimler de kullan›lmaktad›r (Tablo 1). Kraemer ve ark. (5), TTD’nin klinik spektrumunu ve demografik özellik-lerini belirlemek ad›na literatürde rapor edilen tüm TTD has-talar›n› inceleyip bildirdikleri bir çal›flmaya göre deri prob-lemleri hastalar›n %79’unda izlenmifltir. Bu deri problemle-ri de hastalar›n %65’inde iktiyozis, %42’sinde fotosensitivi-te fleklindedir. Saç anomalileri ise hastalar›n %96’s›nda bu-lunmakta olup en s›k olarak k›r›lgan saç (%88) ve saç flaft anomalisi (%68) olarak saptanm›flt›r. Kaplan kuyru¤u görü-nümü hastalar›n sadece %73’ünde bildirilmifltir. Saçta sül-für veya sistin eksikli¤i hastalar›n %71’inde bulunmaktad›r. T›rnak bozukluklar› hastalar›n %63’ünde saptanm›fl ve en s›k onikodistrofi (%37) fleklinde rapor edilmifltir. Nörolojik problemler (mental retardasyon, psikomotor gerilik, mikro-sefali, ataksi, duyusal sa¤›rl›k vb.) hastalar›n büyük ço¤un-lu¤unda (%86) mevcuttur. Bunun d›fl›nda, gonadal disge-nez, do¤um anomalileri, göz problemleri, osteoskleroz ve difl anomalileri gibi iskelet problemlerinin de bildirildi¤i be-lirtilmifltir.
Bu kadar klinik çeflitlilik gösteren bir hastal›kta tan› ol-dukça basit bir test olan polarize ›fl›k mikroskopisi ile kolay-l›kla konulabilmektedir. Kaplan kuyru¤u görünümünün en erken ne zaman görülebilece¤i hakk›nda net veriler olmasa da özellikle infantil dönemde 3. aydan itibaren saptand›¤› bildirilmektedir (10). Bunun yan› s›ra ›fl›k mikroskopide saç flaft›nda düzensiz görünüm, trikoflizis (k›r›lma), trikorheksiz nodoza benzeri k›r›klar veya flaftta düzleflme ve kurdela
gi-bi k›vr›lma fleklindeki yap›sal bozukluklar da tan›sald›r an-cak tipik de¤ildir. Tan› saçta sülfürlü bir aminoasit olan sis-tin düzeyinde azalman›n saptanmas› ile de konulabilir. Bu hastalarda DNA onar›m›ndan sorumlu genlerde (XPB, XPD veya TTDA) ve fonksiyonu net olarak bilinemeyen TTDN1 geninde mutasyon bildirilmifltir (11-13). XPB ve XPD gen mutasyonu, deri kanserinin çok yüksek oldu¤u kseroderma pigmentozumda da görülse de TTD de deri kanseri riskin-de art›fl yoktur.
TTD pek çok sistemi ilgilendiren bir hastal›k oldu¤u için baflta pediatrist, nörolog, dermatolog olmak üzere pek çok hekim taraf›ndan tan›nmas› gereken ve mutidisipliner yak-lafl›m gerektiren bir durumdur. Tedavide güneflten korun-ma tüm hastalara mutlaka önerilmelidir. Bunun d›fl›nda kli-nik bulgulara yönelik tedaviler önerilebilir. TTD özellikle ne-onatal ve erken çocukluk döneminde ciddi mortalite ve mor-biditesi olan bir hastal›kt›r. Bunun sebebi net olarak anlafl›-lamam›flt›r. Bizim hastam›zda TTD tan›s›n› koyduran klinik bulgular, k›sa, k›v›rc›k ve seyrek saç ve kafl, saçlarda uza-mama, difllerde bozuklukluk, gaga burun, özellikle fleksural bölgelerde daha fliddetli olan iktiyozis, hafif mental retardas-yon, palmoplantar hiperkeratoz, onikodistrofi ve inmemifl testis idi. Saçlarda polarize ›fl›k mikroskopisinde kaplan kuy-ru¤u görünümünün saptanmas› ile tan› kesinlefltirildi.
Sonuç olarak saç problemi, geliflme gerili¤i ve iktiyozisi olana hastalarda TTD tan›s› akla gelmeli, saçlar mutlaka polarize ›fl›k mikroskopisinde incelenmelidir.
Kaynaklar
1. Itin PH, Sarasin A, Pittelkow MR. Trichothiodystrophy: update on the sulfur-deficient brittle hair syndromes. J Am Acad Dermatol 2001;44:891-920.
2. Price VH, Odom RB, Ward WH, Jones FT. Trichothiodystrophy: Sulfur-deficient brittle hair as a marker for a neuroectodermal symptom complex. Arch Dermatol 1980;116:1375-84.
3. Liang C, Kraemer KH, Morris A, et al. Characterization of tiger tail banding and hair shaft abnormalities in trichoth-iodystrophy. J Am Acad Dermatol 2005;52:224-32. 4. Liang C, Morris A, Schlucker S, et al. Structural and
mol-ecular hair abnormalities in trichothiodystrophy. J Invest Dermatol 2006;126:2210-6.
5. Kraemer KH, Faghri S, Tamura D, Digiovanna JJ. Trichothiodystrophy: A systematic review of 112 published
Evans ve ark. Tan›n›z Nedir?
Türk Dermatoloji Dergisi 2008; 2: 90-2
Turkish Journal of Dermatology 2008; 2: 90-2
91
Akronimler Klinik özellikler BIDS Brittle hair (k›r›lgan saç)
Intellectual impairment (mental retardasyon) Decreased fertility (fertilitede azalma) Short stature (k›sa boy)
IBIDS Ichthyosis (iktiyozis)+ BIDS
PIBIDS Photosensitivity (fotosensitivite) + IBIDS
Türk Dermatoloji Dergisi 2008; 2: 90-2 Turkish Journal of Dermatology 2008; 2: 90-2
Evans ve ark. Tan›n›z Nedir?
92
cases characterizes a wide spectrum of clinical manifesta-tions. J Med Genet. 2008 Jun 25. [Epub ahead of print] 6. Tay CH. Ichthyosiform erythroderma, hair shaft
abnor-malities, and mental and growth retardation. A new recessive disorder. Arch Dermatol 1971;104:4-13. 7. Jorizzo JL, Atherton DJ, Crounse RG, Wells RS.
Ichthyosis, brittle hair, impaired intelligence, decreased fertility and short stature (IBIDS syndrome). Br J Dermatol 1982;106:705-10.
8. Crovato F, Borrone C, Rebora A. Trichothiodystrophy-BIDS, IBIDS and PIBIDS? Br J Dermatol 1983;108:247. 9. Baden HP, Jackson CE, Weiss L, et al. The physicochemical
properties of hair in the BIDS syndrome. Am J Hum Genet 1976;28:514-21.
10. Brusasco A, Restano L, Cambiaghi S, Tadini G. The typ-ical “tiger tail”pattern of the hair shaft may not be evident at birth. Arch Dermatol 1997;133:249.
11. Weeda G, Eveno E, Donker I, et al. A mutation in the XPB/ERCC3 DNA repair transcription gene, associated with trichothiodystrophy. Am J Hum Genet 1997;60:320-9. 12. Stefanini M, Lagomarsini P, Arlett CF, et al. Xeroderma pigmentosum (complementation group D) mutation is present in patients affected by trichothiodystrophy with photosensitivity. Hum Genet 1986;74:107-12.
13. Nakabayashi K, Amann D, Ren Y, Saarialho-Kere U, et al. Identification of C7orf11 (TTDN1) gene mutations and genetic heterogeneity in nonphotosensitive trichothiody-strophy. Am J Hum Genet 2005;76:510-6.
