T.C.
DİCLE ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ
ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI ANABİLİM DALI
DOĞUMSAL KALP HASTALIĞI OLAN ÇOCUKLARIN
EBEVEYNLERİNİN ETİYOLOJİK VE
SOSYODEMOGRAFİK
ÖZELLİKLERİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ
Dr. Özlem UYAN İLENGİZ TIPTA UZMANLIK TEZİ
T.C.
DİCLE ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ
ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI ANABİLİM DALI
DOĞUMSAL KALP HASTALIĞI OLAN ÇOCUKLARIN
EBEVEYNLERİNİN ETİYOLOJİK VE
SOSYODEMOGRAFİK
ÖZELLİKLERİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ
Dr. Özlem UYAN İLENGİZ TIPTA UZMANLIK TEZİ
TEZ DANIŞMANI Doç. Dr. Meki BİLİCİ
ÖNSÖZ
Değerleri fikirleriyle çalışmanın ortaya çıkmasını sağlayan, desteğini hep yanımda hissettiğim, yetişmemde büyük emeği olan tez danışmanım Doç. Dr. Meki Bilici’ ye,
Araştırma görevlisi olarak çalışmaya başladığım günden itibaren deneyimlerini ve birikimlerini benimle paylaşarak akademik olarak kendimi geliştirmemde büyük katkıları olan sayın hocalarım: Prof. Dr. Celal Devecioğlu, Prof. Dr. Kenan Haspolat, Prof. Dr. Murat Söker, Prof. Dr. Aydın Ece, Doç. Dr. Ayfer Gözü Pirinçioğlu, Doç. Dr. Mustafa Taşkesen, Doç. Dr. Alper Akın, Doç. Dr. Velat Şen, Doç. Dr. Sabahattin Ertuğrul, Doç. Dr. İlyas Yolbaş, Yrd. Doç. Dr. Fesih Aktar, Yrd. Doç. Dr. İlhan Tan, Yrd. Doç. Dr. Kamil Yılmaz’a her zaman yanımızda olan, bilgilerini bizlerle paylaşan uzmanlarımıza, yaşamımızın zorlu asistanlık yıllarını paylaştığımız, sevgili asistan arkadaşlarıma, tüm Pediatri ailesine,
Her zaman sevgi ve desteklerini yanımda hissettiğim; hayatımın her anında benimle olan aileme, zorlu asistanlık yıllarında kızıma yokluğumu hissettirmemeye çalışan, gösterdiği sabır ve desteği nedeni ile sevgili eşime ve büyüyüşünü yeterince takip edemediğim canım kızıma,
Sonsuz teşekkür eder saygılarımı sunarım.
ÖZET
Amaç: Bu çalışmada Doğumsal kalp hastalığında etiyolojik faktörlerin
araştırılması ve ebeveynlerin sosyodemografik özelliklerinin doğumsal kalp hastalığına etkisinin araştırılması amaçlanmıştır.
Gereç - Yöntem: Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve
Hastalıkları Anabilim Dalı ve Çocuk Kardiyolojisi Bilim Dalı’nda doğumsal kalp hastalığı nedeniyle takip edilen 0-2 yaş arası 150 vaka ve sağlam çocuk polikliniğinde takip edilen 150 kontrol grubu olmak üzere toplam 300 hastanın ebeveynlerinin sosyodemografik özellikleri araştırılmıştır. Hastaların cinsiyet, yaş, doğum yeri, doğum kilosu, ebeveynin eğitim durumları, ebeveynin gelir durumları, aile yapısı, yaşanılan yerin en yakın sağlık kuruluşuna uzaklığı, evdeki oda sayısı, anne yaşı, anne –baba akrabalık durumu, annenin kilo ve boy durumu (gebelik öncesi ve sonrası BMI), annenin gebelikte aldığı kilo, ebeveynin hastalık öyküsü, sigara ve alkol kullanım öyküsü, annenin gebelikte takip öyküsü, folik asit ve demir takviyesi alım öyküsü, ebeveynlerin yaş öykülerine ait veriler yapılan anketle kaydedilmiştir.
Bulgular: Hasta grubunda yer alan 150 çocuğun yaş ortalaması 10,5±6,5 ay
olarak bulunurken, kontrol grubunda yer alan çocukların yaş ortalaması ise 13,8±5,8 ay olarak saptandı. Çalışmada yer alan hasta grubu çocukların %16’sı 3 persentil altı doğum boyunda yer alırken, kontrol grubunda bulunan çocukların %0,7’si 3 persentil altı doğum boyunda doğduğu saptandı (p=0,04). Çalışmadaki hasta grubu çocukların ekokardiyografilerinde % 40,6 oranla VSD en çok görülürken, ikinci sırada %28 oranında ASD olduğu tespit edildi. Ayrıca hasta grubundaki annelerin %20’sinin ilkokul mezunu olduklarını ve kontrol grubundaki annelerin ise %34’ünün ilkokul mezunu oldukları tespit edildi (p=0,02). Bunun yanı sıra hasta grubundaki ailelerin %40’ının asgari ücret altı gelire sahip oldukları ve kontrol grubundaki ailelerin ise %20’sinin asgari ücret altı gelire sahip oldukları tespit edildi (p=0,02). Hasta grubunda yer alan annelerin gebelik öncesi BMİ ortalaması 25,7±3,5 olurken gebelik sonrası BMİ ortalaması 27,8±3,5 kadar artış göstermiştir. Hasta grubunu oluşturan annelerin %27,3’ü düzensiz gebelik takibine giderken, kontrol grubunu
oluşturan annelerin %16,7’si düzensiz gebelik takibine gittiği saptandı. Hasta grubunu oluşturan annelerin %45,3’ü folik asit kullanırken, kontrol grubunu oluşturan annelerin ise %70,7’si folik asit kullandığı tespit edildi (p=0,001). Bunun yanı sıra hasta grubundaki annelerin %45,3’ü demir takviyesi alırken, kontrol grubundaki annelerin %80,3’ünün demir takviyesi aldığı saptandı (p=0,002).
Sonuç: Doğumsal Kalp Hastalıklı çocukların annelerinin düşük
sosyoekonomik düzeye sahip oldukları, gebelikte folik asit ve demir kullanımının daha az olduğu saptanmıştır.
Anahtar Sözcükler: Doğumsal Kalp Hastalığı, Ebeveyn, Sosyodemografik
ABSTRACT
Objective: This study has been carried out to investigate etiological factors
and socio-demographic characteristics of parents and their possible effect on congenital heart disease.
Materials and Methods: This study was planned to evaluate
the socio demographic characteristics of parents of 300 patients of 0-2 year old who were being followed by Dicle University Medical Faculty Department of Child Health and Disease Cardiology Department due to congenital heart disease. Patients were divided into two groups where 150 patients and their families were the study group andthe other 150 were control group of healty children. Neccessary data such as gender, age, place of birth, birth weight, parental education status, parental income status, family structure, distance to the nearest health facility, number of rooms at home, maternal age, maternal-father kinship status, (pre- and post-test BMI), maternal weight gained in pregnancy, parental illness background, cigarette and alcohol usage, maternal follow-up, multivitamin and ancillary consumption and parental age have been found out by various questionnaires.
Results: The average age of 150 children in the study group was found to be
10.5 ± 6.5 months whereas the average age of children in the control group was found to be 13.8 ± 5.8 months. Of all the children who were studied,16% of the patient group and only 0,7 % of the control group were in the 3. birth percenttile hight (p=0,04). Moreover, ECHOs have shown that VSD was the most common disiase with 40,6% rate in the childeren in the patient group and ASD was the second most common disease with 28% rate. It was also found that 20% of the mothers in the patient group were primary school graduates, this number was increased to 34 % in the control group. (p=0,02). Another finding was that 40% of the families in the patient group had an income lower than the minimum wage and this number was decreased to 20% in between the families in the control group. (p=0,02). The study also showed that pre-partum maternal BMI in the patient group was 25,7±3,5 while postpartum BMI increased to 27.8 ±3.5. One more finding was folic acid usage. It was noticed that 45,3% of the mothers in the study
group and 70,7% of the mothers ın the control group had a folic acid usage. One more observation was that 27,3% of the study group mothers and 16,7% of the mothers in control group were followed up irregularly. Last fınding was about iron cumsuption. Study revealed that 45.3% of the mothers in the patient group and 80,3 % of the mothers in the control group received iron supplementation (p=0,002).
Conclusion: Infants wıth congenıtal heart disase have parents with low income
who have low cumsuption of folic acid and iron.
Keywords: Congenital heart disease, Parent, Socio-demographic
İÇİNDEKİLER Sayfalar ÖNSÖZ ……… ÖZET ……… ABSTRACT ………. İÇİNDEKİKER ………. ŞEKİLLER LİSTESİ ……….… TABLOLAR LİSTESİ ……… SİMGELER VE KISALTMALAR ……… 1. GİRİŞ VE AMAÇ ……….. 2. GENEL BİLGİLER ………... 2.1. Tanım ……….. 2.2. Doğumsal Kalp Hastalıkları Epidemiyolojisi ……… 2.3. Doğumsal Kalp Hastalığı Etyolojisi ……….. 2.4. Doğumsal Kalp Hastalıklarının Sınıflandırılması ……….. 2.4.1.Asiyonotik Doğumsal Kalp Hastalıkları ……… 2.4.2. Siyanotik Doğumsal Kalp Hastalıkları ………. 3. GEREÇ VE YÖNTEM ……….. 4. BULGULAR VE YORUMLARI ……….. 5. TARTIŞMA ………... 6. SONUÇ ……….. 7. KAYNAKLAR ……….. i ii iv vi vii viii ix 1 2 2 2 3 5 6 13 23 24 33 38 39
ŞEKİLLER LİSTESİ
Sayfalar
Şekil 2.1. Patent Duktus Arteriyozus ………. Şekil 2.2. Pulmoner Stenoz ……… Şekil 2.3. Aort Koarktasyonu ……… Şekil 2.4. Fallot Tetrolojisi ……… Şekil 2.5. Büyük Arter Transpozisyonu ……… Şekil 2.6. Trunkus Arteriyozus ……….. Şekil 2.7. Triküspit Atrezisi ……….…….. Şekil 2.8. Hipoplastik Sol Kalp Sendromu ……… Şekil 2.9. Pulmoner Atrezi ……… Şekil 2.10. Çift Çıkımlı Sağ Ventrikül ………..
9 10 13 14 15 16 17 19 21 22
TABLOLAR LİSTESİ
Sayfalar
Tablo 2.1. Doğumsal Kalp Hastalıklarının Cinsiyet Hakimiyeti ………. Tablo 2.2. Doğumsal Kalp Hastalıkları Etyolojisinde Rol Oynayan Çevresel
ve Maternal Faktörler ………...
Tablo 2.3. Doğumsal Kalp Hastalıklarının Sınıflandırması ……….. Tablo 4.1. Hasta ve Kontrol Grubu Çocuklara ve Ailelerine Ait Yaş Verileri ……... Tablo 4.2. Hasta ve Kontrol Grubu Çocuklara Ait Cinsiyet Verileri ……… Tablo 4.3. Hasta ve Kontrol Grubu Çocukların Doğumsal Kalp Hastalıklarına
Ait Veriler ………
Tablo 4.4. Çalışmadaki Çocukların Ebeveynlerine Ait Demografik Veriler ………… Tablo 4.5. Çalışmadaki Çocukların Ebeveynlerin Aile Yapılarına Ait Veriler …….. Tablo 4.6. Çalışmada Yer Alan Annelerin Gebelik Öncesi ve Sonrasındaki
Demografik Verileri ……….
Tablo 4.7. Çalışmadaki Ebeveynlere Ait Kronik Hastalık, Sürekli İlaç
Kullanım Durumlarına Ait Veriler ………
Tablo 4.8. Çalışmadaki Ebeveynlere Ait Alkol Sigara Kullanımı İle Annelerin
Folik Asit ve Demir Takviyesi Kullanım Durumlarına Ait Veriler ………
Tablo 4.9. Hasta ve Kontrol Grubu Çocukların Doğum Yeri, Doğum Kilosu
ve Doğum Boyuna Ait Veriler ………. 3 5 6 24 25 25 27 28 28 29 30 32
SİMGELER VE KISALTMALAR
AK : Aort Koarktasyonu
AS : Aort Stenozu
ASD : Atriyal Septal Defekt
BAT : Büyük Arter Transpozisyonu ÇÇRV : Çift Çıkımlı Sağ Ventrikül DSÖ : Dünya Sağlık Örgütü EKO : Ekokardiyografi
HT : Hipertansiyon
DKH : Doğumsal Kalp Hastalığı
MY : Mitral Yetmezlik
PA : Pulmoner Atrezi
PAPVD : Pulmoner Anormal Venöz Dönüş Anomalisi PDA : Patent Duktus Arteriyozus
PGE1 : Prostoglandin E1
PS : Pulmoner Stenoz
SD : Sosyal Destek
SVK : Süperior Vena Cava TA : Triküspit Atrezi
TAPVD : Total Anormal Pulmoner Venöz Dönüş Anomalisi TELE : Telekardiyografi
TOF : Tetrology of Fallot- Fallot Tetrolojisi VSD : Ventriküler Septal Defekt
AVSD : Atrioventriküler Septal Defekt HSKS : Hipoplastik Sol Kalp Sendromu SVR : Sistemik Vasküler Rezistans
1. GİRİŞ VE AMAÇ
Doğumsal kalp hastalıkları (DKH), majör doğumsal anomaliler arasında en sık görülen hastalıklardır (1). Yaklaşık olarak major doğumsal anomalilerin üçte birini oluşturmaktadırlar. Genetik olarak yatkınlığı bulunan kişilerde çevresel faktörlerin etkisiyle oluştuğu bilinmektedir (2). Doğumsal kalp hastalığı riski yaklaşık, % 0,8-1 olup yaşamın ilk yılında ölüm nedenlerinin başında gelmektedir (3, 4).
Bazı etkenler, çocuğun kalp anomalisi ile doğma riskini arttırmaktadır. Örneğin bazı olgularda hamilelik sırasında kızamıkçık geçirilmesi, ilaç veya uyuşturucu kullanımı ile DKH’nın yakından ilişkili olduğu yapılan çalışmalarda tespit edilmiştir (5, 6). Bunun yanısıra hamilelik sırasında geçirilen ağır enfeksiyonlar ile ebeveynlerin yetersiz beslenme durumu veya obezite gibi bazı faktörlere bağlı olarak da DKH gelişebilir (5). Ailenin DKH’lı bir çocuğa sahip olması da ilave bir risk faktörüdür (6). Down sendromu, Turner sendromu ve Marfan sendromu gibi bazı genetik durumlar da DKH ile ilişkilidir (6, 7). DKH’lar siyanoz olup olmamasına göre iki ana guruba ayrılır: siyanotik DKH’lar ve asiyanotik DKH’lar (6, 7). Sorunlar kalpteki septal yapıyı, kalp kapakçıklarını, kalbe gelen veya kalpten çıkan damarları içerebilir (1).
Son yıllarda DKH’ların tedavi yöntemlerinde birçok ilerlemeler olmasına rağmen malformasyonlara bağlı ölümler, tüm ölümlerin yarısını oluşturmaktadır (9). DKH’lı olguların %40-50’si doğumun ilk haftasında, %50-60’ı ilk ayında tanı almaktadır (2, 9, 10). Mortalite ve morbidite DKH’nin tipi ile ilişkilidir. Siyanotik DKH’lar daha ağır gidiş gösterirler (9). Doğumsal Kalp Hastalıklı çocukların yaklaşık üçte biri yaşamın ilk yılında kritik olarak hastadır ve bunlara girişim yapılması gerekir. Tedavi edilmeyen kritik DKH’lar ilerleyicidir ve ikincil organ (solunum sistemi, santral sinir sistemi, karaciğer, böbrek) hasarına neden olurlar. Bu nedenle tanının erken konularak tedavi planının yapılması DKH’li çocukların morbidite ve mortalitelerini azaltabilme adına önemlidir (10, 11).
Bu çalışmada DKH’da etiyolojik faktörlerin araştırılması ve ebeveynlerin sosyodemografik özelliklerinin DKH’ya etkisinin araştırılması amaçlanmıştır.
2. GENEL BİLGİLER
2.1. Tanım
Doğumsal Kalp Hastalıkları kalbin yapısında doğumdan itibaren var olan problemlerdir. Bu hastalıklar doğuştan olan yapısal veya fonksiyonel anomalileri içerir. Kalpteki yapısal hastalık, doğumsal kalp defekti, doğumsal kalp anomalisi veya kardiyovasküler malformasyon olarak isimlendirilebilmektedir (3). Genellikle kalbin iç duvarlarında, kalp içindeki kapaklarda, kalbe kan getiren veya kalpten kanı götüren arterler ve venlerde bulunan anomalileri içerir (12).
2.2. Doğumsal Kalp Hastalıkları Epidemiyolojisi
Doğumsal Kalp Hastalıkları doğumla beraber kalbin yapısında meydana gelen bir sorundur. Bulgu ve semptomlar, kalpte bulunan defektin türüne ve eşlik eden diğer sistem patolojilerine göre değişiklik göstermektedir. Semptomlar subklinik tablodan, hayatı tehdit eden klinik tablolara kadar değişkenlik gösterebilir. Medikal ve cerrahi tedavilerin gelişmesiyle günümüzde DKH’lı hastalar uzun yıllar yaşayabilmektedir veya geç saptandıklarında, bazıları yetişkinlikte de tedavi edilebilmektedir (13).
Doğumsal Kalp Hastalıkları canlı doğumların yaklaşık % 1'inde (biküspit aort kapağı hariç olmak üzere) meydana gelen en yaygın doğumsal hastalıklar arasındadır (3, 13). Dünyada 2013 yılında ortalama 34,3 milyon çocukta DKH’nın olduğu tespit edilmiştir. 2010 yılında, 228000 ölümle sonuçlanan ölümlerin sayısı 2013 yılında 223000 olarak gerçekleşmiştir. Genetik geçiş olmaksızın ortaya çıkan DKH’lar için tekrarlama riski % 3-5'tir. Bu risk, sol ventrikül çıkış yolu darlığı, heterotaksi ve atriyoventriküler septal defektlerde (AVSD) daha da yüksektir (9).
Doğumsal Kalp Hastalıklarının sıklığı, tüm canlı doğumlarda yaklaşık % 0,5– 0,8 olarak bilinmektedir (9). Bu oran prematürelerde (patent duktus arteriyozus dışında) % 2, ölü doğumlarda % 3–4 ve abortuslarda % 10–25’tir. Doğumsal Kalp Hastalıkları semptomları itibariyle geniş bir spektruma sahiptir. Doğumasl Kalp Hastalığı yaşamın ilk günlerinde tamamen semptomsuz olabilir. Bu nedenle ancak yarısına tanı konabilmektedir. Ağır DKH ile doğan bebeklerin ise ilk hafta % 40– 50’sine, birinci ayda % 50–60’ına tanı konabilmektedir (2, 9). İzole atriyal septal
defekt (ASD) gibi asemptomatik seyreden DKH’lara yenidoğan döneminde genellikle tanı konamaz (3, 14, 15).
Doğumsal Kalp Hastalıklarının sıklığı: Ventriküler Septal Defekt en sık görülen DKH’dır. Siyanotik DKH’lardan çocukluk döneminde en sık görülen Fallot tetrolojisi, yeni doğan döneminde en sık görülen Büyük Arter Transpozisyonu (BAT) olduğu görülmüştür (16, 17).
Doğumsal Kalp Hastalığı sıklığı ırka bağlı değişiklik göstermemektedir. Buna karşı DKH dağılımı içinde cinsiyet ile bazı hastalık tipleri arasında ilişki olduğu bildirilmiştir (12).(Tablo 2.1.)
Tablo 2.1. Doğumsal Kalp Hastalıklarının Cinsiyet Hakimiyeti (12).
ERKEK KIZ
Çift çıkışlı sağ ventrikül Atriyal septal defekt
Hipoplastik sol kalp sendromu Atriyoventriküler septal defekt Büyük damar transpozisyonu Patent duktus arteriyozus Patent duktus arteriyozus
Pulmoner atrezi Triküspid atrezisi Aort koarktasyonu
2.3. Doğumsal Kalp Hastalığı Etyolojisi
İntrauterin yaşamın sekizinci haftasında kalp ve başlıca kan damarlarının gelişimi tamamlanır. Hamileliğin erken döneminde etkili olan bir faktör, değişik DKH’ların gelişmesine neden olabilir (18).
Doğumsal Kalp Hastalıklarının etiyolojisi iyi bilinmemekle beraber %90’ı genetik ve çevresel faktörlerin etkileşimi sonucu, multifaktöriyel olarak açıklanmaya çalışılmaktadır (19). Hastaların sadece %10’unda hastalığın nedeni kesin olarak belirlenebilmektedir (19, 20).
Genetik faktörler:
Doğumsal Kalp Hastalıklarında genetik faktörler önemli rol oynarlar. Kesin genetik etiyoloji bu hastalıkların ancak %25’inde gösterilebilmiştir (21). Bunun nedeni hastalıkların çoğunun Mendellian kalıtımın yanı sıra genetik ve çevresel
hastalıkların etkileştiği multifaktöryel hastalıklar olmasından kaynaklanmaktadır (21).
Doğumsal Kalp Hastalıklarının % 3’ü klasik tek gen mutasyonları sebebiyle, % 5’i kromozomal anomalilerinden dolayı, % 3’ü çevresel faktörler (rubella, fetal alkol sendromu) ve geriye kalan kısmı multifaktöryel gen ya da tek gen etkilerinin gelişigüzel ortaya çıkmasıyla ilişkilendirilmektedir (12, 19).
Tek gen mutasyonları genellikle kompleks anomalierin bir parçası olarak DKH’ya sebep olmaktadır. Ailesel DKH’lar otozomal dominant, otozomal resesif ya da X’e bağlı olarak kalıtılır. Ailesel DKH’ya neden olan yüzlerce otozomal dominant ve X’e bağlı mutasyon tanımlanmıştır. Bunların en yaygını olan Noonan sendromu, en sık kardiyak lezyonu pulmoner stenoz ile karşımıza çıkar (22). Apert sendromu (VSD, aort koarktasyonu), Holt-Oram sendromu (atriyal ve ventriküler septal defekt), Ellis-van Creveld sendromu (tek atriyum) ve turner sendromu (aort koarktasyonu biküspit aortik kapak) çeşitli kardiyak lezyonları içinde barındıran diğer sendromlardır (12, 22).
Kromozomal anomalilerde kompleks lezyonlarının bir parçası olarak DKH’ya sebep olurlar. Örneğin; Down sendromu (trizomi 21) ile ilişkili DKH’lar iyi tanımlanmıştır. Down sendromulu çocukların yaklaşık % 40’ında DKH gösterilmiştir. Atriyoventriküler septal defekt’li çocukların % 75’i Down sendrom’una sahiptir. Bu durum 21. kromozomun özellikle kalbin endokardiyal yastık gelişimindeki rolünü düşündürmektedir (12, 23).
Doğumsal Kalp Hastalıklarının genetik açıdan değerlendirilmesinde, hastanın ayrıntılı aile hikayesi alınmalı ve kardiyak yapısal anomali ile dismorfik olarak ilişkili olabilecek fizik muayene bulguları dikkatle değerlendirilmelidir. Genetik bir etiyoloji düşünülen DKH’lı çocuklar çocuk kardiyoloji ve genetik uzmanı tarafından ortak olarak değerlendirmelidir (21).
Tablo 2.2. DKH Etyolojisinde Rol Oynayan Çevresel ve Maternal Faktörler (19). Annenin Sağlığı Veya Hamilelikle
İlgili Faktörler
İleri yaş
Düşük doğum tartısı Stresli yaşam
İnsülin bağımlı diyabet Fenilketonüri
Kollajen vasküler hastalıklar Koagülopati veya sferositozis Enfeksiyon (rubella,
toksoplasmosis, Coxsackie B, Epstein-Barr, Kabakulak)
Çevresel
Trikloretilen, dikloretilen ile kontamine su içilmesi
Tehlikeli atık yerlere yakın yaşama
Bazı herbisidler Rakım
Annenin İlaç Kullanımı
Talidomid Lityum
Folik asit antagonistleri Antiepileptik ilaçlar
Annenin Kötü Alışkanlıkları
Ağır alkol kullanımı Kokain kullanma Sigara içmek
Annenin Beslenme Durumu
Her gün >10.000 İÜ retinol alma
2.4. Doğumsal Kalp Hastalıklarının Sınıflandırılması
Doğumsal Kalp Hastalıklarının fizyolojik özelliklere göre siyanotik ve asiyanotik DKH olarak sınıflandırılmaları mümkündür (18).
Asiyonotik DKH Siyanotik DKH
Atrial Septal Defekt Ventriküler Septal Defekt Patent Ductus Arteriyozus Pulmoner Stenoz
Aort Stenozu Aort Koartkasyonu Parsiyel Pulmoner Venöz Dönüş Anormalisi
Fallot Tetralojisi
Büyük Arter Transpozisyonu Trunkus Arteriyozus
Triküspid Atrezisi
Hipoplastik Sol Kalp Sendromu
Total Pulmoner Venöz Dönüş Anomalisi Pulmoner atrezi
Çift çıkışlı sağ ventrikül Tek ventrikül
2.4.1.Asiyonotik Doğumsal Kalp Hastalıkları Ventriküler Septal Defekt
İnterventriküler septumda saptanan defektler, VSD olarak adlandırılırlar. Doğumsal ya da edinsel; tek ya da çoklu olabilirler.Venriküler Septal Defektler DKH’ların yaklaşık %25’ini oluşturur. Ventriküler Septal Defekt en sık görülen DKH’dır. Birçok hasta asemptomatik olabilir ve zaman içinde kapanan anomaliler bir yana, nüfus içindeki VSD’lerin kesin prevalansı farklılıklar gösterebilir. En önemli fizik muayene bulgusu, sternum sol alt kenarında ve mezokardiyak odakta duyulan 3-5/6 şiddetindeki pansistolik üfürümdür. Prevalansı 1000 canlı doğumda 2,5-3,5 arasındadır. Cerrahi tedavi gerektiren VSD’lerin %50’sinde ek doğumsal anomaliler (en sık PDA, aort koarktasyonu) de mevcut iken, VSD çeşitli majör doğumsal malformasyonların (Fallot tetralojisi, BAT, çift çıkımlı sağ ventrikül (ÇÇRV), AVSD ve trunkus arteriyozus) da parçası olabilir (12, 24, 25, 26).
Tanı: Kesin tanı EKO ve kateterizasyon ile konulur. EKO ile defektin yeri, çapı, sayısı belirlenebilir. Ayrıca kalp boşlukları ve damarların çapları ölçülmekle sol-sağ şantın miktarı tahmin edilebilir. Renkli Doppler ile şant gösterilebilir. İlave olarak başka defektler ve varsa kapak anormalileri de görülebilir. Klinik bulgularla EKO bulguları uyuşmadığında veya pulmoner vasküler hastalık şüphesi olduğunda kateterizasyon yapılır. Kalp boşlukarının basınçları, oksijen satürasyonları, pulmoner hipertansiyonun derecesi, şant miktarı, damar dirençleri ölçülebilir ve ilave patolojiler varsa araştırılabilir. Anjiyokardiyografi yapılarak defektin yeri, büyüklüğü belirlenir (25, 26, 27).
Prognoz ve Komplikasyon: Küçük VSD’lerin %30-50’si ilk bir yıl içinde olmak üzere toplam %75-80’i spontan kapanır. Orta ve büyük VSD’ler daha seyrek olarak kapanabilirler (25). Ayrıca küçülebilir ve klinik olarak önemsizleşebilirler. Geniş VSD’li hastalarda sık akciğer enfeksiyonu atakları ve ağır kalp yetersizliği ile hasta kötüleşebilir veya önlem alınmaz ise Eisenmenger sendromu gelişerek inoperabl duruma gelebilir (25).
Tedavi: Küçük defektlerde aort valv prolapsusu ile beraber aort yetersizliği gibi özel durumlar dışında ameliyat endikasyonu yoktur. Bu hastalara ameliyat gerekmediği anlatılmalı ve herhangi kısıtlama olmaksızın normal yaşamlarını sürdürmesi belirtilmelidir. Sadece düzenli aralıklar ile kontrol edilmeleri ve ağız ve diş temizliği, dental ve cerrahi girişimlerde infektif endokarditten korunmak için antibiyotik kullanmaları önerilmelidir (28). Orta defektlerde ise kalp yetersizliği bulguları varsa kalp yetersizliği tedavisi ile yakın izlem gerekir. Defekt kapanmaz ve akımlar oranı >2 ise okul öncesi dönemde ameliyat önerilir. Zamanla akımlar oranı <2 olursa klinik izlem ve infektif endokardit profilaksisi yeterlidir. Büyük defektlerde, yoğun kalp yetersizliği tedavisi yapılır. Hasta medikal tedavi ile 6 ay veya 1 yaşın üzerine çıkarılmaya çalışılır ve açık kalp ameliyatı ile veya VSD kapatılır (28, 29).
Eğer:
a) Kalp yetersizliği kontrol altına alınamaz ise, b) Ciddi pulmoner hipertansiyon gelişmişse, c) Ağır büyüme gelişme geriliği varsa,
d) Sık akciğer enfeksiyonu nedeniyle yaşamı tehlikeye giriyorsa, yaşına bakılmaksızın uygun medikal tedavi sonrası ameliyat edilir. Eğer hasta prematüre, defekt birden fazla, hastanın klinik durumu açık kalp ameliyatını tolere edemeyecek kadar kötü ise veya ilave defektler varsa, önce pulmoner artere bant konularak sol-sağ şant azaltılır (30, 31). Bir yaşından sonra ise bant çıkarılır ve defekt tamir edilir. Hastada Eisenmenger sendrumu gelişmişse VSD kapatılamaz. Kalp-akciğer transplantasyonu planlanır ve medikal tedavi ile izlemi yapılır.
Cerrahi tedavinin sonuçları çok iyidir. Bazı hastalarda rezidü defekt kalabilir, ritm bozukluğu ve tam AV blok gelişebilir. Tam AV blok gelişen hastalarda kalıcı
kalp pili takmak gerekebilir. Uygun olgularda transkateter olarakda VSD kapatma işlemi yapılabilmektedir (29, 32).
Patent Duktus Arteriyozus
Duktus arteriyozus fetal yaşam sırasında akciğerleri atlayarak pulmoner kan akımını inen aortaya aktarır. Duktus arteriyozusun fonksiyonel kapanması doğumdan sonra saatler içinde oluşur. Bazı durumlarda, tam olarak kapanması altı aydan birkaç yıla kadar sürer (Şekil 2.1.). Bu damar doğumdan sonra açık (patent) kalırsa, PDA ismini alır (33, 34, 35). Duktusu açık kalan hastalarda aort içinde yüksek sistemik basınç nedeniyle kanın akış yönü soldan sağa doğrudur. Kan hem sistol hem de diyastol esnasında pulmoner artere duktus arteriyozus yoluyla şant olur. Bu pulmoner dolaşımdaki basıncı yükseltir ve sağ ventrikülü çalışmaya zorlayan karşı basıncı arttırır. Sonuç; Aşırı kan akışı ile büyük bir duktus arteriyozus sonunda pulmoner vasküler hastalığa ve Eisenmenger’s Sendromuna neden olur (13, 35, 36).
Şekil 2.1. Normal Kalp ve PDA’lı Kalp (37)
Patent Duktus Arteriyozus, prematüre infantlar dışında tüm DKH’lar içinde görülme sıklığı %9-12 arasındadır. Kızlarda iki kat daha sık görülür. Annenin ilk trimestrde geçirdiği kızamıkçık enfeksiyonu ile ilişkilidir. Özellikle küçük PDA’lar kalp yetmezliğine neden olmayacağından çocukluk çağında bulgu vermez ve rutin muayenede üfürüm duyulması ile tanı konamazsa erişkin yaşa kadar gözden kaçabilirler. Patent Duktus Arteriyozus, prematüre bebeklerde daha sık görülür. Patent Duktus Arteriyozus 30 haftanın altındaki prematürlerde % 33 oranında görülürken, 28 haftanın altındaki prematürlerde bu oran % 60’a yükselmektedir. Bazı bebeklerde PDA ile birlikte diğer kalp anomalileri de olabilir (38, 39, 40, 41, 42).
Tanı: PDA tanısında fizik muayeneyi takiben EKG, Telekardiyografi (TELE) ve EKO genellikle yeterlidir. EKG normal olabilir veya sol, sağ veya biventrikuler hipertrofi görülebilir (41).
Tedavi: 1 mm den küçük ve üfürüme neden olmayan PDA’lar klinik olarak izlenirken, daha büyük ve klinik bulgu veren PDA’larda kapatma gerekebilmektedir (4, 35). Patent Duktus Arteriyozus kapatma endikasyonları; solunum sıkıntısı, geniş ve (sistemik ve pulmoner vaskuler rezistans farkına bakılarak) hemodinamik olarak önemli prematüre PDA’larda, 2 kür indometazin veya ibuprofenle tedaviye yanıt alınamaması durumunda anjiyografik olarak kapatma denenir (34, 43).
Pulmoner Stenoz (PS)
Pulmoner stenoz (PS), sağ ventrikülden pulmoner arteriyel yatağa kan akımının dinamik veya anatomik olarak engellenmesidir (Şekil 2.2). DKH’ların yaklaşık % 7-12’sini oluşturur. Kız cinsiyet baskınlığı mevcuttur (38).
Şekil 2.2. Solda Normal Kalp ve Sağda Pulmoner Stenoz’lu kalp (44)
Genellikle pediatrik dönemde tanı konularak tedavi edilmesine rağmen; kompleks DKH ve çok ciddi izole PS formları erişkin yaşa kadar gelebilmektedir. Sağ ventrikül çıkış yolu obstrüksiyonunun en sık nedenidir. Darlık valvüler, subvalvüler (infundibuler) veya supravalvüler olabilir (12, 45).
Darlığın derecesine göre hafif, orta veya ağır olarak tanımlanır. Pulmoner Stenoz derecesi sağ ventrikül ile pulmoner arter arasındaki basınç farkı (gradient) ile değerlendirilir. Hafif-orta dereceli PS’lerde sağ ventrikül basıncı sol ventrikül basıncından daha düşük iken, ağır PS’de sol ventrikül basıncından daha yüksek olabilir (45, 46). Eğer intrakardiyak bir şant yoksa ağır stenozlarda bile siyanoz görülmezken, ağır PS’da yenidoğanlarda foramen ovaleden sağ-sol şanta bağlı siyanoz görülebilir ki buna kritik PS denir (46).
Tanı: PS’i değerlendirmede EKG, EKO ve kardiyak kateterizasyon tanı testleri olarak kullanılır (46). Enfektif endokardit yönünden risk artışı anlamlıdır (12).
Tedavi: Hastalar hafif ve orta PS’i iyi tolere ederler. Stenozun derecesinin artması olasılığı için düzenli olarak izlenmeleri gerekir. Hafif PS’de tedavi endikasyonu yoktur. Darlığın derecesinin artması olasılığına karşı izlenmeleri ve infektif endokardit profilaksisi yeterlidir. Sağ ventriküldeki basınç yüksek olduğunda tedavi gerekecektir (47, 48).
Girişimsel kardiyak kateterizasyon prosedürü kapak düzeyinde olan darlıklarda en yaygın tedavi seçeneğidir. Bu prosedür, valvüler PS veya pulmoner arter dal stenozları için kullanılabilir (49).
Valvulotomi: Valvülotomi, kapak yapraklarının düzgün açılmasını önleyen, pulmoner kapak yapraklarındaki yapışıklıkların cerrahi olarak giderilmesidir (48, 50).
Aort Stenozu
Aort stenozu (AS), en ciddi kapak hastalıklarında biridir, aort kapak alanında daralma olduğunu gösterir. AS sol ventrikülden aortaya doğru kan akımını kısıtlar ve aynı zamanda sol ventrikül ve sol atriyum basıncını etkileyebilir (40). Aort Stenozu valvüler, subvalvüler veya supravalvüler olabilir. Asemptomatik olabileceği gibi konjestif kalp yetmezliğine de semptomlarına neden olabilir. Stenoz boyunca basınç gradiyenti, çocuğun büyümesiyle birlikte artabilir, çünkü kardiyak debi artar. Aort Stenozu erkeklerde 3:1 oranında daha sıktır. Çocukluk çağındaki DKH’lar içinde % 3-6 oranında görülür (12, 51).
Aort Stenozunun temel semptomları dispne, kalp yetmezliği, angina ve senkop belirtilerini içerir. Belirti başlangıcı klinik olarak önemli darlığı ve acil müdahale ihtiyacına işaret eder. Bununla birlikte, şiddetli AS olan bazı hastalar, özellikle hafif vakalar, başlangıçta klasik semptomlar geliştiremeyebilir ve bunun yerine sadece egzersiz toleransında bir düşüş yaşayabilir. Diğerleri, bazen eş zamanlı tıbbi durumlar veya tedavilerle belirginleşen semptomlarla, daha akut bulgu gösterebilir (52).
Tanı: Göğüs radyografisi, EKO, EKG, kalp kateterizasyonu ve anjiyokardiyografi ile tanı konur. Aort Stenozu şüphesi olan hastalar için önerilen başlangıç testi olan EKO, kapak kasp sayısının güvenilir bir şekilde belirlenmesine ve kapak hareketinin, kapak kalsifikasyonunun ve sol ventrikül fonksiyonunun değerlendirilmesine olanak tanır. Stenoz şiddetinin birincil indeksleri, maksimum trans aortik hız ve Doppler'den türetilen ortalama basınç gradiyentidir (53, 54).
Tedavi: Hastaların enfektif endokardit profilaksisini yaşam boyu almaları gereklidir. Kalp yetmezliği semptomları gelişmiş, sol ventrikül hipertrofisi gelişmiş, ejeksiyon fraksiyonu azalan hastalarda diüretik ve dijital tedavisi verilir. Hafif AS
olup asemptomatik olan hastalarda ağır bedensel aktiviteler ve sportif faaliyetler kısıtlanmalı, hastalara AS’nin düzeyine göre düzenli aralıklarla EKO ile inceleme yapılmalıdır. Sol ventrikül fonksiyonları yakın takip edilmelidir. Aort kapak onarımı; işlevsiz aort kapağının hem biçim hem de işlevinin yeniden yapılandırılmasını şeklindedir (12).
Aort Koarktasyonu
Genellikle duktus arteriozusun (regresyon sonrası ligamentum arteriyozum) olduğu bölgede aortanın dar olduğu doğumsal bir durumdur (Şekil 2.3). Koarktasyon kelimesi daralma anlamına gelir. Koarktasyonlu bebeklerde arkus küçük olabilir. Diğer kalp hastalıkları, koarktasyon mevcutken, tipik olarak kalbin sol tarafında ortaya çıkabilir. Bir hastada koarktasyon varsa, sol ventrikül daha fazla çalışmak zorundadır. Aort daraldığından, sol ventrikül vücudun alt kısmına kan aktarmak için aort normalden daha yüksek bir basınç üretmek zorundadır. Daralma şiddetli ise, sol ventrikül koarktasyon yoluyla kan pompalayacak kadar güçlü olmayabilir, bu nedenle vücudun alt yarısında dolaşım yetersizliği oluşabilir. Distal aort arkusunda daralma ile seyreden aort koaktasyonları, 1000 canlı doğumda 0,2-0,6 oranında görülür. Tüm DKH’ların %6-10’unda aort koarktasyonu saptanmıştır. Erkeklerde daha sık rastlanır (33, 55). Kalp hastalığı nedeniyle durumu kritik olan infantların %7,5’inden yine aort koarktasyonları sorumludur (55, 56).
Aort koarktasyonu bazen asemptomatik olabilir, ancak genellikle ductus arteryozusun kapanmasıyla birlikte semptomatik hale gelir. Bazı bebeklerde koarktasyon hem karın organlarına yetersiz kan akışı, hem de daralma seviyesinin altında kan akımının azalması sonucu şok gelişimine ve tıkanıklığın kalbe getirdiği ekstra baskının ortaya çıkmasına neden olabilir (58).
Tedavi: Tipik olarak, yenidoğan döneminde, koarktasyonda belirgin bir daralma varsa, derhal operasyon önerilir. Alternatif olarak, cerrahi tedavi gerektiren kalp ile ilgili diğer durumlar varsa, bunlar cerrahiye devam etme kararını etkileyebilir (59).
Balon anjiyoplasti sonrasında tekrar daralma riski yüksektir (%75). Bununla beraber cerrahiye verilemeyen genel durumu kritik, yenidoğanlarda veya onarımdan sonra tekrarlayan koarktasyonlarda tercih edilir. Stent büyük çocuk ve yetişkinlerde yerleştirilebilir (60). Aort koarktasyonu tedavi edilmediğinde hastaların ortalama yaşam süresi 32-40 yıl ile sınırlıdır (56, 61). İzole aort koarktasyonu onarımının cerrahi mortalitesi yeni doğanda %10’nun altında olduğu bildirilmiştir (35, 56, 61).
2.4.2. Siyanotik Doğumsal Kalp Hastalıkları Fallot Tetrolojisi
Fallot tetrolojisi, çocukluk çağının en sık rastlanan siyanotik DKH’sıdır. Fallot tetralojisinin insidansı 1/3600 canlı doğum olup, tüm DKH’ların %3,5-7’sini oluşturur. Erişkin yaştaki DKH’nın %10’unu oluşturur. Fallot tetralojisinde 4 adet major anomali bulunmaktadır (Şekil 2.4): Sağ ventrikül çıkımında darlık (PS), VSD, Aortanın dekstrapozisyonu ve over-riding’i ve sağ ventrikül hipertrofisidir (62, 63, 64, 65).
Şekil 2.4. Fallot Tetrolojisi (66)
Çoğu hasta doğuştan siyanotik olmayabilir. Siyanozun derecesi ve görülme yaşı PS’in derecesine bağlıdır. Darlık ciddiyse, yenidoğanda birkaç gün içinde siyanoz ve metabolik asidoz gelişir. Darlık orta derecede ise siyanoz hayatın ilk yılının sonunda görülür. Tedavi edilmeyen çocuklarda uzun sure siyanoza maruz kalma sonucu parmaklarda çomaklaşma, sürekli çömelme (sistemik vasküler rezistansı ve böylece pulmoner kan akımını artırmak amacıyla), kalpte üfürüm, polisitemi (serebrovasküler tromboza neden olabilir) ve hemoptizi (genişlemiş bronşial arterler nedeniyle) görülebilir. Fallot tetralojili çocuklarda hipersiyanotik ataklar ("tet spel") görülebilir (29).
Tanı: EKG, laboratuvar tetkikleri, fizik muayene, EKO, kalp kateterizasyonu ile teşhis konulur (30).
Tedavi: Doğum sonrası bebeğin oksijen düzeyleri kritik noktada ise hemen prostaglandin infüzyonu başlanır. Böylece ductus arteriyozus açık tutularak pulmoner kan akımı artırılmaya çalışılır. Ancak hastaların çoğunda bu tedavi sadece zaman kazanmayı sağlar ve acil cerrahi şant ameliyatı gerekir (30, 67).
Diğer vakalar genellikle bir yaş civarında opere edilirler. Opere edilen vakalarda 30 yıllık yaşam süresi %90’ın üzerinde iken herhangi bir girişim uygulanmadığından hastaların %30’u ilk bir yıl içinde, %75’i ilk 10 yılda kaybedilir (67).
Büyük Arter Transpozisyonu
Büyük arter transpozisyonunda, aorta sağ ventrikülden, pulmoner arter sol ventrikülden çıkar. Gebeliğin ilk 8 haftasında fetal kalpteki anormal gelişim nedeniyle, kalpten akciğerlere ve vücuda kan taşıyan büyük damarlar uygun olmayan şekilde bağlanır (Şekil 2.5). Her 4000 canlı doğumda bir görülür. Doğumsal Kalp Hastalıkları arasında görülme sıklığı %3 dür. Erkeklerin kızlara oranı 2:1'dir (61).
Şekil 2.5. Sol normal Kap ve Sağ Büyük Arter Transpozisyonu (68)
Büyük arter transpozisyonuna sıklıkla patent foramen ovale, ASD, PDA ve PS çok sık eşlik eder ve yaklaşık %30 hastada VSD vardır. Bunlar, patolojinin hayatla bağdaşabilmesi için sistemik ve pulmoner dolaşımların birbirine karışması açısından gerekir (61).
Doğumda siyanoz mevcuttur. Dispne ve beslenme güçlüğü ile birlikte konjestif kalp yetersizliğinin bulguları, yenidoğan dönemi boyunca gelişir. Büyük arter transpozisyonu olan hastada sağ ventrikül, sistemik ventrikül fonksiyonunu görür. Şiddetli arteriyel hipoksemi asidoz ile birlikte olabilir veya olmayabilir. Hipoksemi oksijen inhalasyonuyla düzelmez (12).
Tanı: Fizik Muayene, EKG, EKO, TELE, kalp katetrizasyonu ve anjiyografi ile tanı konulur (12, 61).
Tedavi: Herhangi bir girişim yapılmazsa, hastaların yaklaşık %50'si ilk 1 ay içinde ölür. Transpozisyonlu yenidoğanlarda, prostaglandin infüzyonuyla, duktus arteriyozus açık tutulur. Böylece sistemik kandaki oksijen düzeyi yükseltilerek hastaya zaman kazandırılır (61). Prostaglandin infüzyonuyla oksijen satürasyonu yükselmeyen bazı hastalarda balon atriyal septostomi işlemiyle interatriyal açıklığın
Büyük arter transpozisyonunda en sık uygulanan ameliyatta (Arteriyel Switch Operasyonu) aorta ve pulmoner arterlerin yerleri değiştirilir (12).
Trunkus Arteriyozus
Trunkus arteriozus, nadir görülen kalp anomalilerindendir. Doğumsal Kalp Hastalıklarının %1,4-2,8’ini oluşturur. Trunkus arteriozus, gebeliğin ilk 8 haftasında fetal kalpte anormal gelişme nedeniyle ortaya çıkan doğumsal bir defekttir. Kalbin embriyolojik gelişimi boş bir tüp olarak başlar, venler ve büyük arterler gebeliğin erken dönemlerinde gelişir. Aort ve pulmoner arterin gelişimi, sonunda iki ayrı artere bölünen tek bir kan damarı olarak başlar. Trunkus arteriyozus, tekli büyük damar ikiye ayrılmadığında ortaya çıkar ve aort ile pulmoner arter arasında bağlantıyı bırakır (Şekil 2.6). Trunkus arteriosus ile daima ortaya çıkan bir başka DKH, VSD'dir. Oksijenden fakir kan sağ atriyuma geri döner, sağ ventriküle gider, daha sonra pulmoner arterden oksijen alan akciğerlere pompalanır. Oksijenden zengin kan akciğerlerden sol atriyuma geri döner, sol ventriküle geçer ve daha sonra aort üzerinden vücuda pompalanır (69).
Şekil 2.6. Trunkus Arteriyozus (70)
Tanı: EKG, EKO, fizik muayene, TELE, kalp kateterizasyonu ve anjiyografi ile tanı konulur (12).
Tedavi: Genellikle ameliyat edilmeyen vakaların % 75’i ilk 3–12 ayda kalp yetersizliği ile kaybedilir (12, 69). Cerrahi girişim, pulmoner damar hastalığı gelişmeden, ilk 3–4 ay içinde yapılmalıdır. Trunkus arteriosus patolojilerin cerrahi
onarımı ile tedavi edilmelidir. Bununla birlikte, ameliyatın gerçekleşmesi için en iyi zamana kadar tıbbi destek gerekli olabilir. Tedavide digoksin, diüretikler, anjiyotensin dönüştürücü enzim inhibitörleri (ACE) verilir.
Ameliyat genellikle doğumdan sonraki ilk birkaç hafta içinde, akciğerlerdeki kan damarları ekstra kan dolaşımına maruz kalmadan, hasar görmeden yapılır (12, 69).
Triküspit Atrezisi
Triküspit atrezisi, triküspit kapağın doğumsal yokluğu veya agenezisi olarak tanımlanabilir (Şekil 2.7) Siyanotik DKH’ların en sık görülen üçüncü türüdür. Triküspit atrezisi, sol ventrikül hipertrofisinin eşlik ettiği siyanozun en sık nedenidir. Tüm DKH’ın %1-3'ünü oluşturduğu düşünülmektedir (71).
Şekil 2.7. Solda Normal Kalp ve Sağda Triküspit Atrezi’li Kalp (72)
Hastaların hayatta kalması için interatrial bir geçiş gereklidir. Bu geçiş sıklıkla gerilmiş bir foramen ovale iledir. Bazen bir ostium sekundum veya ostium primum ASD bulunur. Nadir durumlarda, foramen ovale obstrüktiftir ve fossa ovalisin anevrizmasını oluşturabilir. Sol atriyum özellikle pulmoner kan akışı arttıkça büyüyebilir (71).
Ventriküler Septal Defekt genellikle küçüktür; Bununla birlikte, büyük olabilir veya birkaç VSD mevcut olabilir. Ventriküler septum nadiren bozulmamıştır. VSD konoventriküler veya perimembranöz olabilir (71).
Tanı: EKG, EKO, fizik muayene, TELE, kalp kateterizasyonu ve anjiyografi tanı konulur (12).
Tedavi: Akciğerlere veya vücuda çok az kan akışı ile triküspit atrezi tanısı derhal tıbbi tedaviyi gerektirir. Pulmoner kan akımının azaldığı vakalarda tedavi, acil cerrahi girişimdir (12, 71).
Hipoplastik Sol Kalp Sendromu
Hipoplastik sol kalp sendrumu (HSKS) tüm DKH’ların %4’ünü, hayatın ilk haftası içinde kardiyak ölüm nedenlerinin %25’ini oluşturur (73, 74). Hipoplastik sol kalp sendrumu doğumda görülen kompleks bir kalp defektidir. Hipoplastik sol kalp sendrumunda sol ventrikül az gelismiş ve çok küçüktür (Şekil 2.8). Mitral kapaklar oluşmaz veya çok küçüktür. Aort kapağı oluşmamış veya çok küçüktür. Çıkan aorta az gelişim gösterir veya çok küçüktür. Ayrıca HSKS’li bebeklerin kalbinde ASD vardır. Hipoplastik sol kalp sendrumlu bebeklerde, kalbin sol tarafı, oksijen açısından zengin kanları vücuda doğru pompalayamaz. Hipoplastik sol kalp sendrumlu bir bebek için yaşamın ilk birkaç gününde, oksijen bakımından zengin kan, PDA ve PFO yoluyla az gelişmiş olan sol kalp tarafını bypass eder. Kalbin sağ tarafı hem akciğerlere hem de vücudun geri kalanına kanı pompalar. Bununla birlikte, HSKS’li bebekler arasında, bu açıklıklar kapandığında, oksijen açısından zengin kanın vücudun geri kalanına ulaşması zorlaşır. Duktusun kapanmasıyla sistemik hipoperfüzyon sonucu şok ve asidoz gelişir. Siyanoz 48. saatten sonra belirgin hale gelir (73).
Tanı: Hamilelik sırasında 18-22. haftalarda yapılan fetal EKO ile hastalığın prenatal tanısı ve doğumda oluşabilecek komplikasyonlara yönelik hazırlık ve planlama yapmak mümkündür. Genellikle HSKS’li bebekler, yaşamın ilk birkaç gününde sorun yaşamazken, PDA ve PFO kapandıktan sonra semtomlar gelişir.
Tedavi: Tedavide öncelikle duktusu açık tutmak ve daha iyi kasılması için PGE1 infüzyonu yapılır. Kalp yetmezliği, şok ve asidoz tedavi edilir. Tedavi edilmezse genellikle prognoz kötüdür ve hastalar genellikle kaybedilir. Cerrahi ve girişimsel tedavi ile beraber artan deneyimlerle son yıllarda başarı şansı artmıştır. Uygun vakalarda ilk aşamada girişimsel işlem ve cerrahi işlem yapılabilmektedir (73).
Total Pulmoner Venöz Dönüş Anomalisi
Total Pulmoner Venöz Dönüş Anomalisi (TAPVD) dört pulmoner damarın tümünün sistemik venöz dolaşıma anomal bağlantılar oluşturduğu nadir bir siyanotik DKH’dır. Total Pulmoner Venöz Dönüş Anomalisi, Tüm DKH’ların %1-5’ini oluşturmaktadır. Bu hastalıkta genellikle foramen ovale, PDA veya ASD vardır, aksi halde sistemik kan akışının olmaması nedeniyle genellikle hasta hemen ölür. Bazı vakalarda, prenatal olarak tespit edilebilir. Anormal drenaj sistemik venlere ya da direkt sağ atriyum içine olmaktadır (12, 76, 77).
Hastanın klinik durumunu etkileyen en önemli anatomik faktör sağdan sola şantın varlığı, yeri ve pulmoner venöz tıkanıklığın olup olmamasıdır (76). Sağdan sola şant yoksa, pulmoner venöz kan, sol atriyumdan sol ventriküle ulaşamaz. Şant varsa kardiyak output, sağdan sola geçen kan miktarına bağlıdır. Bu çocuklar siyanotiktir. Solunum problemleri ön plandadır. Hızlı nefes alma, homurdanma ve interkostal kasların çekilmesi, dispne sık gürülen semptomlardır. Çoğu zaman bu tip bebeklerin başlangıçta doğru bir kardiyak tanı yapılıncaya kadar yenidoğanın pnömoni veya diğer solunum yolu hastalıkları olduğu düşünülmektedir. Pulmoner venöz geri dönüşün engellenmesi yoksa TAPVD’li çocukların klinik bulguları silik olabilir. Taşipne veya dispne olabilir. Siyanoz sıklıkla bulunur, ancak hafif ve anlaşılması zor olabilir (76).
(12).
Tedavi: Gelişen kalp yetersizliği ve pulmoner ödem; oksijen uygulaması, diüretikler, bazen solunum destek tedavisi gerekir. Total Pulmoner Venöz Dönüş Anomalisi, cerrahi düzeltme gerektiren bir defekttir. Total Pulmoner Venöz Dönüş Anomalisi olan yenidoğanlarda cerrahi onarım acil olarak yapılır (12, 77).
Pulmoner Atrezi
Pulmoner atrezi (PA) gebeliğin ilk 8 haftasında fetal kalbin anormal gelişimine bağlı olarak meydana gelen bir kalp defektidir. Pulmoner atrezi, pulmoner kapakta öne doğru bir akım olmadığını gösterir. Pulmoner kapak, sağ ventrikül ile pulmoner arter arasında bulunur ve akciğerlere giden geniş arterdir (Şekil 2.9). PA’de kapak açılmadığı için kan, sağ ventrikülden akciğerlere doğru ilerleyemez (10).
Şekil 2.9. Pulmoner Atrezi’li Kalp (78)
Tanı: EKG, EKO, TELE, kalp kateterizasyonu ve anjiyografi ile konulur (12).
Belirtiler, doğumdan kısa bir süre sonra veya ductus arteriosus kapanırken görülebilir. En belirgin belirti siyanozdur. PA’nin semptomları her çocukta farklı
belirtiler gösterebilir. Semptomlar olarak genellikle, hızlı nefes alma, nefes darlığı, zayıf beslenme, letarji, soluk ve serin cilt ile dudakların ve cildin mavi rengi olması görülmektedir.
Tedavi: Prognoz duktus aracılığı ile sağlanan pulmoner dolaşıma bağlıdır. Cerrahi girişim yapılmayan vakaların iki aydan fazla yaşamaları genellikle olanaksızdır. Cerrahi veya girişimsel işlem yapılana kadar Prostaglandin E1 verilerek duktus arteriyozusunun kapanması önlenmeye çalışılır. Cerrahi operasyon ile pulmoner valvüloplasti veya girişimsel yöntemle pulmoner kapağın perforasyon işlemi yapılır (74).
Çift Çıkımlı Sağ Ventrikül
Çift çıkımlı sağ ventrikül (ÇÇSV) her iki büyük arterin morfolojik sağ ventrikülden çıkmasıyla karakterize DKH’dır (Şekil 2.10.). Bu anomali yüzbin doğumda 9 çocukta ve her iki cinste eşit oranda görülmektedir. Tüm DKH’ların %1-1,5'ini oluşturur (79, 80).
Çift çıkımlı sağ ventrikül nadir görülen bir DKH’dir. Çift çıkımlı sağ ventrikülde, pulmoner arter ve aorta beraber sağ ventriküle bağlanır. Normal kalpte pulmoner arter sağ ventriküle bağlanır ve aort sol ventriküle bağlanır. Çift çıkımlı sağ ventrikül, sağ ventrikül oksijeni düşük kan taşıdığından siyanoza neden olur (80, 81).
Ventriküler Septal Defekt, her zaman ÇÇSV ile beraberdir. Ventriküler Septal Defekt oksijenden zengin kanın sol ventrikülden aorta ve pulmoner artere geçmesine izin verir. Ancak bu ek oksijenle bile, vücut hala yeterince kan alamayabilir, bu da kalbin daha fazla çalışmasına neden olabilir. Ventriküler Septal Defekt, Fallot tetralojisi veya BAT benzeri klinik tablo gösterebilir (10).
Tek Ventrikül
Sağ ventrikül ile sol ventrikülü ayıran septumun total yokluğu sonucu oksijenize kan ile venöz kanın karışımı söz konusudur. Sıklıkla kompleks kalp patolojilerine eşlik eder. Tek ventrikül, 6500 canlı doğumdan birinde görülmekte olup; DKH’ların %1,5’ini oluşturur. Erkek/Kadın oranı: 2:1’dir (82).
3. GEREÇ VE YÖNTEM
Bu çalışma, Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları An-abilim Dalı ve Çocuk Kardiyolojisi Bilim Dalı’nda DKH nedeniyle takip edilen 0-2 yaş arası 150 vaka ile Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı’na başvuran sistemik ve kronik bir hastalığı olmayan sağlıklı, 0-2 yaş arası 150 kontrol gurubunun bulunduğu hastaların ebeveynlerinin sosyodemografik özelliklerinin değerlendirilmesi amacıyla planlanmış kesitsel-tanımlayıcı bir çalış-madır.
Hastaların cinsiyet, yaş, doğum yeri, doğum kilosu, ebeveynin eğitim durum-ları, ebeveynin gelir durumdurum-ları, aile yapısı, yaşanılan yerin en yakın sağlık kuru-luşuna uzaklığı, evdeki oda sayısı, anne yaşı, anne–baba akrabalık durumu, annenin vücut ağırlığı ve boy durumuvegebelik öncesi ve sonrası BMI, annenin gebelikte aldığı kilo, ebeveynin hastalık öyküsü, sigara ve alkol kullanım öyküsü, annenin gebelikte takip öyküsü, multivitamin ve demir takviyesi öyküsü, ebeveyin yaş öykü-lerine ait veriler yapılan anketle elde edilmiştir.
Çalışmaya, ilave sistem anomalisi olan hastalar, foramen ovale açıklığı olan hastalar dahil edilmemiştir.
Çalışmada toplanan verilerin analizi, istatistiksel yazılım paketi SPSS 23 (Statistical Package for the Social Sciences – IBM®) kullanılarak yapıldı. Çalışmada bağımsız değişkenlere verilen yanıtların dağılımına ilişkin tanımlayıcı istatistikler, kategorik değişkenler için sayı ve yüzdeler, sayısal değişkenler için ortalama, tandart sapma ve ortanca olarak sunuldu. Sayısal değişkenler için çoklu bağımsız grup karşılaştırmalarında ikili değişkenler için Student’s t testi ve one way anova testi uygulanmıştır. Kategorik değişkenler için ise Ki-Kare test istatistiği kullanıldı. İstatistiksel anlamlılık düzeyini belirlemek için, %95 güven aralığında ve p<0,05 anlamlı kabul edildi.
Çalışma, Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Etik Kurulu’nca onaylanmıştır (13.03.2017-72).
4. BULGULAR VE YORUMLARI
Çalışma kriterlerine uyan 0-2 yaş aralığındaki 150 hasta ile 150 sağlıklı (sis-temik, kronik hastalığı olmayan) kontrol vakası dahil edilmiştir. Hasta grubunda yer alan 150 çocuğun yaş ortalaması 10,5±6,5 ay olarak bulunurken, kontrol grubunda yer alan çocukların yaş ortalaması ise 13,8±5,8 ay olarak saptanmıştır. Hasta grubu ile kontrol grubu hastaların yaş ortalaması arasındaki fark istatistiksel olarak anlamlı bulunmadı (p>0,05). En küçük hasta 5 günlük olurken en büyük çocuk 24 aylık olarak saptanmıştır (Tablo 4.1).
Çalışma kapsamına dahil edilen hasta grubundaki annelerin yaş ortalaması 30,6±6,4 yıl olurken, kontrol grubunda yer alan annelerin yaş ortalaması ise 29,8±6,4 yıl olarak tespit edilmiştir. Hasta grubundaki anneler ile kontrol grubundaki annelerin yaş ortalaması istatistiksel olarak benzerdi (p>0,05).
Çalışma kapsamına dahil edilen hasta grubundaki babaların yaş ortalaması 33,7±6,7 yıl olurken, kontrol grubunda yer alan babaların yaş ortalaması ise 32,4±6,3 yıl olarak tespit edilmiştir. En küçük yaş 22 yıl olurken en büyük yaş 55 yıl olarak bulunmuştur. Hasta grubundaki babalar ile kontrol grubundaki babaların yaş ortala-ması istatistiksel olarak benzerdi (p>0,05). (Tablo 4.1).
Tablo 4.1. Hasta ve Kontrol Grubu Çocuklara ve Ailelerine Ait Yaş Verileri
Hasta Kontrol
N Ort ±Std N Ort ±Std Min-Max P Çocuk Yaş (ay) 150 10,5±6,5 150 13,8±5,8 5 gün-24 ay 0,112 Anne Yaşı (Yıl) 150 30,6±6,4 150 29,8±6,4 18-43 0,098 Baba Yaşı (Yıl) 150 33,7±6,7 150 32,4±6,3 22-55 0,065 (P<0,05 istatistiksel anlamlılık)
Çalışma kapsamında yeralan hasta ve kontrol grubunun cinsiyetlere göre dağılım tablo 4.2’de verilmiştir. Her iki grup arasında cinsiyetlerin dağılımı yönünden istatistiksel olarak anlamlı bir ilişki saptanmamıştır (p>0,05).
Tablo 4.2. Hasta ve Kontrol Grubu Çocuklara Ait Cinsiyet Verileri
Hasta (n: 150) Kontrol(n: 150) p
n % n %
Cinsiyet Kiz 71 47,3 76 50,7
0,327
Erkek 79 52,7 74 49,3
Çalışmadaki hasta grubunda yer alan çocukların EKO bulguları incelendiğinde % 40,6’lık oranla VSD en çok görülen hastalık olurken bunu % 28 oranla ASD takip etmiştir. Hasta gurubunda 18 (% 12) Down sendromlu çocuk bulundu. Down sendromlu hastaların 5’i AVSD’li, 6’sı VSD’li olduğu saptandı. Birden fazla hastalığa sahip olan çocuklar arasında % 14 oranında VSD+ASD en çok görülen hastalık olduğu tespit edildi (Tablo 4.3).
Tablo 4.3. Hasta ve Kontrol Grubu Çocukların Doğumsal Kalp Hastalıklarına Ait
Veriler Eko Hasta (n: 150) N % VSD 61 40,6 Down Sendromlu 18 12 Down Sendromu +VSD 6 4,0 ASD+VSD 21 14,0 VSD+PS 1 0,7 VSD+PH 8 5,3
bulgularından elde edilen hastalıklar
ASD+PDA 3 2,0
Down Sedromu +ASD+VSD 7 4,7
Down Sendromu +AVSD 5 3,3
AVSD 11 7,3 VSD+PDA+PFO 2 1,3 Aort Koarktasyonu+PDA+ASD+TY 7 4,7 Fallot Tetralojisi+Pulmoner Atrezi+PDA 4 2,7 PDA+MY 1 0,7 PDA+PFO 5 3,3 BAT+ASD+PS 2 1,3
ASD: Atriyal Septal Defekt, PDA: Patent Duktus Arteriyozus, PS: Pulmoner Stenoz, VSD:Ventriküler Septal Defekt, AS:Aort Stenozu, TY:Triküspit Yetmezlik, MY: Mitral Yetme-zlik, BAT: Büyük Arterlerin Transpozisyonu, AVSD: Atrioventriküler Septal Defekt
Çalışma kapsamına dahil edilen annelerin eğitim durumları incelendiğinde; hasta grubundaki annelerin %20,7’sinin ilkokul mezunu ve kontrol grubundaki an-nelerin ise %34,0’ünün ilkokul mezunu olduğu tespit edilmiştir. Doğumsal Kalp Hastalıklı çocukların annelerinde eğitim düzeyi diğer grubu göre anlamlı olarak daha düşüktü (p=0,02) (Tablo 4.4).
Çalışma kapsamına dahil edilen babaların eğitim durumları incelendiğinde; hasta grubundaki babaların %26’sının ilkokul mezunu oldukları ve kontrol grubun-daki babaların ise %22,7’sinin ilkokul mezunu oldukları tespit edilmiştir. DKH’lı çocukların babalarının eğitim düzeyi diğer grubu göre anlamlı olarak daha düşüktü (p=0,036) (Tablo 4.4).
Çalışma kapsamına dahil edilen ailelerin gelir durumları incelendiğinde; hasta grubundaki ailelerin %40’ının asgari ücret altı gelire sahip oldukları ve kontrol grubundaki ailelerin ise %20’sinin asgari ücret altı gelire sahip oldukları tespit edilmiştir. DKH’lı çocukların ebeveynleri ekonomik olarak diğer guruba göre an-lamlı olarak daha düşük gelir düzeyine sahipti (p=0.002). (Tablo 4.4).
Tablo 4.4. Çalışmadaki Çocukların Ebeveynlerine Ait Demografik Veriler Hasta (N: 150) Kontrol (N: 150) N % N % P Anne Eğitim Durumu Okuryazar Değil 54 36,0 23 15,3 0,005 Okuryazar 23 15,3 13 8,7 0,047 İlkokul 31 20,7 51 34,0 0,002 Ortaokul 20 13,3 30 20,0 0,014 Lise 13 8,7 17 11,3 0,178 Üniversite 9 6,0 16 10,7 0,224 Baba Eğitim Durumu Okuryazar Değil 10 6,7 6 4,0 0,358 Okuryazar 15 10,0 12 8,0 0,473 İlkokul 40 26,7 34 22,7 0,036 Ortaokul 37 24,7 29 19,3 0,043 Lise 25 16,7 46 30,7 0,006 Üniversite 23 15,3 23 15,3 0,075 Aile Gelir Durumu Geliri yok 29 19,3 10 6,7 0,057
Asgari ücret altı gelir 60 40,0 30 20,0 0,002
Asgari ücret 25 16,7 41 27,3 0,034
Asgari ücret-yoksulluk sınırı arası gelir
26 17,3 45 30,0 0,021
Yoksulluk sınırında gelir 2 1,3 8 5,3 0,147
Yoksulluk sınırı- 5000 tl arası gelir
2 1,3 7 4,7 0,265
5000-10000 tl arası gelir 6 4,0 9 6,0 0,412
10000 tl üstü gelir - 0,0 1 0,7 0,387
Çalışmadaki ebeveynlerin %38,7’sinin birbirleriyle akrabalık ilişkisi varken kontrol grubunda akrabalık ilişkisi oranı % 37,2 idi. Akrabalık ilişkisi açısından her
iki grup aradaki fark istatistiksel olarak anlamlı değildi (p>0,05). Bununla beraber akraba evliliği oranı her iki grupta da oldukça yüksekti (Tablo 4.5).
Tablo 4.5. Çalışmadaki Çocukların Ebeveynlerin Aile Yapılarına Ait Veriler Hasta (N: 150) Kontrol (N: 150)
N % N % P
Çocuk Sayisi (Kendisi
Ve Kardeşleri) 1-34-6 9243 61,328,7 11827 78,718,0 0,647
7-11 15 10,0 5 3,3
Anne -Baba Akrabalık Durumu Akraba değil 92 61,3 101 67,3 0,148 2.derece akraba 46 30,7 33 22,0 3. derece akraba 12 8,0 16 10,7
Çalışmada yer alan annelerin gebelik öncesi ve sonrasındaki demografik veri-leri tablo 4.6’de verilmiştir. Hasta grubundaki anneveri-lerin gebelik süresince ortalama 10,93±5,3 kg aldıkları, kontrol grubundaki annelerin ortalama 11,7±5,0 kg aldıkları tespit edilmiştir. Annelerin gebelik süresince aldıkları kilolar açısından her iki grup istatistiksel olarak benzerdi (p>0,05). (Tablo 4.6).
Tablo 4.6. Çalışmada Yer Alan Annelerin Gebelik Öncesi ve Sonrasındaki De-mografik Verileri Hasta Kontrol N Ort ±Std N Ort ±Std p Anne Gebe-lik Öncesi BMI 150 25,7±3,5 150 23,8±2,9 0,374 Anne Gebe-lik Sonrsı BMI 150 27,8±3,5 150 26,5±3,2 0,569 Anne Boyu 150 159,6±4,5 150 160,6±5,1 0,478 Anne Gebe- 150 10,9±5,3 150 11,7±5,0 0,245
Kg Aldı
Tablo 4.7.’de çalışmadaki ebeveynlere ait kronik hastalık, sürekli ilaç kullanım durumlarına ait veriler gösterilmektedir. Hasta grubundaki annelerde hepatit ve ges-tasyonel diyabet saptanırken, kontrol grubundaki annelerde astım, diyabet ve gesta-syonel diyabet saptandı. Anne kronik hastalık öyküsünde hasta grubundaki annelerin Gestasyonel Diyabet hastalığı görülme oranı kontrol grubundaki annelere göre daha fazlaydı (p<0,05). Babalarda kronik hastalık öyküsü, anne sürekli ilaç kullanim öyküsü, baba sürekli ilaç kullanım öyküsü ve gebe iken ilaç kullanım öyküsü değişkenleri açısından her iki grup arasında istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık saptanmamıştır (p>0,05) (Tablo 4.7).
Tablo 4.7. Çalışmadaki Ebeveynlere Ait Kronik Hastalık, Sürekli İlaç Kullanım Durumlarına Ait Veriler
Hasta (N: 150) Kontrol (N: 150) N % N % p Anne Kronik Hastalik Öyküsü Yok 126 84,0 141 94,0 0,014 Astım 1 0,7 3 2,0 0,017 Diabet 1 0,7 3 2,0 0,018 Gestasyonel Diyabet 3 2,0 1 0,7 0,020 Guatr 1 0,7 1 0,7 0,012 Hepatit 3 2,0 0 0,0 -Hidronefroz 1 0,7 0 0,0 -Menier 1 0,7 0 0,0 -Migren 1 0,7 0 0,0 -Epilepsi 1 0,7 0 0,0 -Hipertansiyon 0 0,0 1 0,7 -Duyma Kusuru 1 0,7 0 0,0 -Baba Kronik Hastalık Öyküsü Yok 147 98,0 145 96,7 0,147 Atrial Septal Defekt 1 0,7 0 0,0 -Senkop 1 0,7 0 0,0 -Migren 0 0,0 1 0,7 -Astım 0 0,0 1 0,7 -Hepatit 0 0,0 3 2,0 -Çarpıntı 1 0,7 0 0,0 -Anne Sürekli İlaç Kullanim Öyküsü Yok 148 98,7 147 98,0 0,586 İnsülin 1 0,7 3 2,0 Eutroks 1 0,7 0 0,0 Baba Yok 149 99,3 149 99,3 0,654
Sürekli İlaç Kullanım Öyküsü Kronik Böbrek Yetmezliği Destek Tedavisi 1 0,7 0 0,0 Kalp İlacı 0 0,0 1 0,7 Gebe iken ilaç kullanım öyküsü Yok 119 79,3 137 91,3 0,347 Antiemetik 4 2,7 3 2,0 Antihipertansif 1 0,7 0 0,0 Eutroks 1 0,7 0 0,0 Aspirin 2 1,3 1 0,7 İnsülin 2 1,3 2 1,3 Progestan 3 2,0 1 0,7 Vitamin 18 12,0 9 6,0
Tablo 4.8’da çalışmadaki ebeveynlere ait alkol, sigara kullanımı ile annelerin folik asit ve demir takviyesi kullanım durumlarına ait veriler gösterilmektedir. Hasta grubunu oluşturanların %27,3’ü gebelik muayenelerinde düzensiz takibe giderken, kontrol grubunu oluşturan olguların %16,7’si gebelik muayenelerine düzensiz takibe gittiği saptandı. Her iki grup arasında istatistiksel olarak anlamlı farklılık saptandı (p=0.002) (Tablo 4.8).
Hasta grubunu oluşturan annelerin gebelikte %45,3’ü folik asit kullanırken, kontrol grubunu oluşturan annelerin gebelikte %70,7’si folik asit kullandığı tespit edilmiştir. Hasta grubundaki annelerin gebelikte follik asit kullanma oranı kontrol grubuna göre oldukça düşüktü (p=0,001) (Tablo 4.8).
Bunun yanı sıra hasta grubundaki annelerin %45,3’ü demir takviyesi alırken, kontrol grubundaki annelerin %80,3’ünün demir takviyesi aldığı saptanmıştır. Hasta grubundaki annelerin gebelikte demir takviyesi alma oranı kontrol grubuna göre daha düşüktü (p=0,002) (Tablo 4.8).
Annenin gebeliktte folik asit ve demir takviyesi almamış olması ve düzenli gebelilk takibine gitmemesinin DKH açısından riskli olduğu tespit edilmiştir.
Tablo 4.8. Çalışmadaki Ebeveynlere Ait Alkol Sigara Kullanımı İle Annelerin Folik Asit ve Demir Takviyesi Kullanım Durumlarına Ait Veriler
Hasta (N: 150) Kontrol (N: 150) Toplam
N % N % N % p Anne Sigara Kullanı m Öyküsü 1-3 P/G/Y 2 1,3 11 7,3 13 4,3 0,021 4-7 P/G/Y 7 4,7 6 4,0 13 4,3 8 ve üstü P/G/Y 5 3,3 4 2,7 9 3,0 Baba Sigara Kullanı m Öyküsü 1-10 P/G/Y 14 9,3 36 24,0 50 16,7 0,238 11-20P/G/Y 35 23,3 29 19,3 64 21,3 21-30P/G/Y 6 4,0 4 2,7 10 3,3 Gebe Iken Sigara Kullanı m Öyküsü Yok 138 92,0 137 91,3 275 91,7 0,056 1-3 A/G/Y 12 8,0 3 2,0 15 5,0 4-7 A/G/Y 0 0,0 7 4,7 7 2,3 8 ve üstü A/G/Y 0 0,0 3 2,0 3 1,0 Anne Alkol Alım Öyküsü Yok 150 100,0 149 99,3 299 99,7 0,323 Var 0 0,0 1 0,7 1 0,3 Baba Alkol Alım Öyküsü Yok 148 98,7 148 98,7 296 98,7 0,514 Var 2 1,3 2 1,3 4 1,3 Gebelik te Alkol Kullanı mı Yok 150 100,0 149 99,3 299 99,7 0,678 2 haftada bir 0 0,0 1 0,7 1 0,3 Gebelik Takiple ri Düzenli 109 72,7 125 83,3 234 78,0 0,002 Düzensiz 41 27,3 25 16,7 66 22,0 takipsiz 0 0,0 0 0,0 0 0,0 Folik Asit Takviye Evet 68 45,3 106 70,7 174 58,0 0,001 Hayır 82 54,7 44 29,3 126 42,0
si Demir Takviye si Evet 68 45,3 125 83,3 193 64,3 0,002 Hayır 82 54,7 25 16,7 107 35,7
P/G/Y: Paket/ Gün/Yıl, A/G/Y: Adet/ Gün/Yıl
Çalışmada yer alan hasta grubu çocukların %16’sının doğum boyu 3 persentil altında yer alırken, kontrol grubunda bulunan çocukların %0,7’si 3 persentil altın-daydı. Hasta grubundaki çocukların doğum boyu kontrol grubuna göre daha kısaydı (p=0,04) (Tablo 4.9).
Çalışmada yer alan hasta grubu çocukların 32’si (%21,3) 3 persentil altı doğum kilosunda yer alırken, kontrol grubunda bulunan çocukların 14’ü (%9,3) 3 persentil altı doğum kilosunda doğduğu saptandı. Hasta grubundaki çocukların doğum kilosu kontrol grubuna göre daha düşüktü (p=0,02) (Tablo 4.9).
Çalışma kapsamında yeralan hasta grubu çocukların 148’i (%98,7) hastanede doğarken, 2’sinin (%1,3) hastane dışında doğduğu tespit edildi. Kontrol grubunda bulunan çocukların 149’u (%99,3) hastanede doğarken, 1’inin (%0,7) hastane dışında doğduğu saptandı. Her iki grup cinsiyet açısından istatistiksel olarak benzerdi (p>0,05) (Tablo 4.9).
Tablo 4.9. Hasta ve Kontrol Grubu Çocukların Doğum Yeri, Doğum Kilosu ve Doğum Boyuna Ait Veriler
Hasta (n: 150) Kontrol (n: 150) N % N % P Doğum yeri Hastane 148 98,7 149 99,3 0,347 Hastane dışı 2 1,3 1 0,7 Dogum kilosu (persentil) <3 32 21,3 14 9,3 0,023 >3 118 78,7 136 90,7 Dogum boyu (persentil) <3 24 16,0 1 0,7 0,041 >3 126 84,0 149 99,3
5. TARTIŞMA
Doğumsal Kalp Hastalığı fetal ve neonatal dönemdeki kalple ilgili en yaygın malformasyon olup, nedeni az bilinen heterojen bir grup defekti temsil eder (84, 85). Doğumsal Kalp Hastalığı sıklığı tüm canlı doğumlarda yaklaşık % 0,5–0,8 olup, bu oran prematüre yeni doğanlarda (PDA hariç) %2, ölü doğumlarda %3-4’e, spontan düşüklerde %10-25’e kadar yükselmektedir (86, 87, 88). 1000 yenidoğanın 2-3’ünde yaşamın ilk bir yılı içerisinde kalp hastalığı semptomları ortaya çıkmakla birlikte, kalbinde defekt ile doğan bebeklerin ilk hafta % 40–50’sine, birinci ayda % 50– 60’ına tanı konabilmektedir (89).
Doğumsal kalp hastalıklarının her iki cinsiyette de benzer oranda görüldüğü bildirilmiştir (15, 16, 90, 91). Aydoğdu ve ark. (2008) çalışmalarında da cinsiyetler arasında anlamlı bir fark saptamamıştır (15). Çiftçi ve ark. 2013 yılındaki 128 çocuk ve 214 ebeveyn üzerinde yaptıkları çalışmasında çocukların %52,0’si erkekti (90). Bulut ve ark. 2012 yılındaki çalışmasında hastaların 57’si (%54,3) kız, 48’i (%45,7) erkekti ve cinsiyetler arasında anlamlı bir fark bulunmamıştır (16). Mari ve ark. 2016 yılında 128 DKH’lı çocuk üzerinde yaptıkları çalışmada çocukların % 51,6’sı kızdı (91). Bizim çalışmamızda cinsiyet açısından her iki grup arasında anlamlı bir fark saptanmamıştır.
Kalp hastalıkları büyüme-gelişmeyi doğrudan etkilemektedir. Kalp hastalığı olan çocuklar iştahsızlık, beslenme sırasında çabuk yorulma, sıklıkla görülen takipne ve dispnenin sebep olduğu huzursuzluk, tekrarlayan enfeksiyonlar, alınan ilaçların oluşturduğu bulantı ve kusma nedeniyle yeterli besin alamamaktadır (92). Bu çalışmada DKH’lı çocukların ağırlıklarındaki etkilenmenin boya göre daha fazla olduğu saptandı. Yıldız (1990) ve Dündar’ın (1988) çalışmalarında DKH’lı çocuklarda ağırlığın, boya göre daha çok etkilendiği bulunmuştur (93, 94). Bu araştırmalar ve bizim çalışmamız sonuçları bakımından benzerlik göstermekte ve hastalığın, çocukların büyüme ve gelişmesine olumsuz etki ettiğini ortaya
