PB-44
Gebeli¤in üçüncü trimesterinde saptanan
kuflkulu genitalya vakas›na yaklafl›m
Asl›m Ç›nar, Mehmet Okan ÖzkayaSüleyman Demirel Üniversitesi T›p Fakültesi, Kad›n Hastal›klar› ve Do-¤um Anabilim Dal›, Isparta
Amaç: Yenido¤an bir bebekte ambigius genitalya acil bir du-rumdur. Konunun önemi, bu durumun t›bbi anlamda acil mü-dahale gerektirebilmesi yan›nda, cinsiyet seçiminde gecikme ya da uygun olmayan cinsiyetin verilmesine kadar uzanan sosyal boyutu olmas›ndan kaynaklanmaktad›r. Bu nedenle ambigius genitalya düflünülen bebeklerin incelenip de¤erlendirilmesinde olabildi¤ince k›sa süre içerisinde bebe¤in kesin cinsiyeti konu-sunda karar verilmesi gerekmektedir. Oldukça karmafl›k bir sü-reç olan cinsel farkl›laflmada ultrason ile anormal genitalya tes-pit edildi¤inde, antenatal tan› için fetal karyotipleme öncelikle düflünülmelidir.
Yöntem: Taraf›m›za 30. gebelik haftas›nda baflvuran bir ambi-gus genitalya vakas›n› sunduk. 19 yafl›nda, ilk gebeli¤i olan has-tan›n özgeçmiflinde efli ile ikinci derecede akrabal›k (büyükanne-ler kardefl) d›fl›nda özellik yoktu. Ultrasonda mikropenis- hiper-trofiye klitoris ayr›m› yap›lamayan genital yap›, inmemifl testis-labium ayr›m› yap›lamayan görünüm izlendi (fiekil 1 ve 2 PB-44). Hastaya amniosentez yap›ld›. Amnion mayide 21 hidroksi-laz ve 11 hidroksihidroksi-laz aktivitesine, 17-OH progesteron düzeyine bak›ld›. Genetik inceleme için otozomal ve gonozomal kromo-zomlara ilave olarak SRY gen lokus incelemesi de istendi. Bulgular: Yap›lan testler sonucunda biyokimyasal enzim de¤er-leri normal gelen fetüsün genetik incelemesi 46XY olarak
ra-porland›. SRY geninde ise delesyon saptanmad›. Hastan›n de-vam eden takiplerinde fetal mikropenis ve hipospadias görünü-mü mevcut olup, tek tarafl› testis 34. haftada skrotumda izlendi. Sonuç:Bu olgu sunumu ile a¤›r hipospadias- mikropenis ol-gular›n›n inmemifl testis ile birlikte oldu¤unda yap›fl›k labi-umlar ve büyük klitoris olan maskülenize difli genitalyadan ayr›m›n›n ultrasonografi ile zor olabilece¤ini, gonadal disge-neziler, konjenital adrenal hiperplazi, SRY gen defekti, testi-küler feminizasyon, Swyer sendromu gibi olas› cinsiyet geli-flim bozukluklar› aç›s›ndan erken dönemde de¤erlendirilme-sinin önemini vurgulamak istedik.
Anahtar sözcükler: Ambigus genitale, hipospadias, inme-mifl testis, mikropenis.
PB-47
Cerebellar & vermian hypoplasia in a baby with
6q25 deletion a case report
Sümeyra Ertemel Bakflifl1
, Derya Yaflar1
, Hakan Cangül2 , Olufl Api1
1
Department of Perinatology, Medipol Mega University Hospital, Istanbul, Turkey; 2
Department of Medical Genetics, Medipol Mega University Hos-pital, Istanbul, Turkey
Objective: To summarize the clinical characteristics of a newborn with 6q25 deletion who was prenatally diagnosed with posterior fossa anomaly (PFA) at the 2nd trimester. Methods and Results:We report a case of a fetus who was diagnosed with cerebellar & vermian hypoplasia in our perina-tology unit during second trimester fetal anatomy scan. The
Cilt 26 | Supplement | Eylül 2018
Poster Bildiri Özetleri
S79
fiekil 1 (PB-44): Penis--klitoris/inmemifl testis. Labium ayr›m›
yap›lama-yan görünüm.
