METAFİZYAL KONDRODİSPLAZİ (SCHMİD TİP): OLGU SUNUMU

METAFÝZYAL KONDRODÝSPLAZÝ (SCHMÝD TÝP): OLGU SUNUMU

METAPHYSEAL CHONDRODYSPLASIA (SCHMID TYPE): A CASE REPORT

1 Ankara Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Eðitim ve Araþtýrma Hastanesi, 4 FTR Kliniði, Ankara 2 Pamukkale Üniversitesi Týp Fakültesi, Fiziksel Týp ve Rehabilitasyon AnabilimDalý, Denizli

ÖZET

Schmid metafizyal kondrodisplazi metafizlerde hafif-den orta dereceye kadar geniþleme ve düzensizlik, nor-mal omurga ve sýklýkla kýsa boy ile karakterize bir hastalýktýr. Bu hastalýða tip X kollojen geni (COL10AI) kodlanmasýndaki heterojen mutasyon sebep olur. Belirgin radyolojik bulgularý geniþlemiþ femur baþý epi-fizleri, koksa vara, femur distalinin proksmalden fazla tutulmasý ve anterior kaburga deðiþiklikleridir. Radyolojik deðiþiklikler raþitizme benzerdir ama kalsiyum ve fosfor metabolizmasi normaldir. Bu olgu sunumunda, klinik ve radyolojik bulgularýna göre Schmid tip metafizyal kondrodisplazi tanýsý koyduðu-muz diz aðrýsý ve bacaklarda eðilme þikayeti olan 14 yaþýnda erkek hastayý sunduk.

Anahtar Kelimeler: Metafizyal kondrodisplazi, diz

aðrýsý, raþitizm

SUMMARY

Schmid metaphyseal chondrodysplasia is characterized by mild to moderate flaring and irregularity of the metaphyses, a normal spine, and frequently short stature. It is due to heterogeneous mutations of the gene encoding type X collogen (COL10AI). Significant radio-logic features include an enlarged capital femoral epiph-ysis in early childhood, coxa vara, greater involvement of the distal femoral metaphysis than the proximal, anterior rib changes and a normal spine. The radi-ographic changes are similar to rickets, but calcium and phosphorus metabolism is normal. In this report, we presented a 14 year-old male patient complaint knee pain and bowed legs whom diagnosed to be metaphy-seal chondrodysplasia, Schmid type in the light of some clinical and radiological findings.

Key Words: Metaphyseal chondrodysplasia, knee pain,

rickets

GÝRÝÞ

Schmid tip Metafizyal kondrodisplazi (MKD) otozo-mal dominant geçiþ gösteren, metafizlerde düzensiz-lik, geniþleme ve normale yakýn boy uzunluðu ile ka-rakterize bir hastalýktýr (1). MKD heterojen bir has-talýk grubu olup, büyüme plaðýnýn yakýnlarýnda de-ðiþiklikler ve uzun kemiklerin kýsalýðý ile karakterize-dir. Bu hastalýk grubu Schmid tip MKD, McKusick tip (kýkýrdak-saç hipoplazi), MKD ile birlikte pankre-atik yetmezlik ve nötropeni (Schwachman-Diamond sendromu) olan Jansen tip MKD'yi içerir. Radyogra-filerde büyüme kartilajýnda metafizer ossifikasyon çizgisi düzensiz ve geniþ görülür. El ve ayaklar

olabil-diðince korunmuþ olmasýna karþýn en çok etkilenen humerus, femur ve tibia proksimal metafizleri ve fe-murun distal metafizidir. Hastalýðýn ayýrýcý tanýsý ra-þitizm ve diðer metafizial hastalýklar arasýnda yapýlýr (2,3).

Bu olgu, diz aðrýsý ile birlikte genu varum deformite-si mevcut hastalarda, özellikle çocuklarda, kalýtsal hastalýklarýnda tanýda göz önünde bulundurulmasý gerektiðine dikkat çekmek ve konservatif tedavi seçe-nekleri arasýnda fizik tedavi ve rehabilitasyon uygula-malarýnýn önemini vurgulamak amacýyla sunulmuþ-tur.

Olgu Sunusu / Case Report FTR Bil Der - J PMR Sci 2006;9(1):35-38

Yazýþma Adresi / Correspondence Address:

Dr. Serap Tomruk Sütbeyaz; Ankara Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Eðitim ve Araþtýrma Hastanesi, 4 FTR Kliniði, Ankara

OLGU

On dört yaþýnda, erkek hasta, her iki dizde aðrý ve ba-caklarda eðrilik þikayeti ile kliniðimize baþvurdu. Öy-küsünde hasta bacaklarýnda þekil bozukluðu geliþme-sinden, son 6 aydýr da her iki dizde aðrýdan þikayet-çiydi. Özgeçmiþinde, ailesinden alýnan bilgilere göre doðumda ve bacaklarýnda eðrilik bulunmadýðýný za-man geçtikçe þekil bozukluðunu fark ettiklerini be-lirttiler. Soygeçmiþinde, birinci ve ikinci dereceden akrabalarýnda da kýsa boy ve bacaklarda eðrilik hikâyesi mevcuttu. Hastanýn genel sistemik muayene-si normaldi. Fizik muayenede hastanýn boyu 141 cm ve kulaç boyu ile boy arasýndaki fark 9 cm idi. Boy persentil eðrisi kullanýlarak deðerlendirildiðinde, has-ta boyu %10 persentilde yeralýyordu (4). Lokomotor sistem deðerlendirmesinde; Her iki dizde genu varum deformitesi, solda daha belirgin olmak üzere her iki ayakta pes kavus deformitesi, sol ayak baþ parmakta halluks valgus deformitesi ve sol ayakta sað ile karþý-laþtýrýldýðýnda hipoplazi tesbit edildi. Bilateral diz ve ayak bileði eklem hareket açýklýðý deðerleri normal sý-nýrlardaydý. Sað ayak bileði üstünde yanýk sekeli mev-cuttu (Resim 1.a-b). Nörolojik muayene normal ola-rak deðerlendirildi. Hastanýn diz aðrýsý görsel aðrý skalasý (GAS) ile deðerlendirildi. Hastaneye kabul de GAS skoru: 6 idi. Hastanýn 6 dakika yürüme mesafe-si ise ilk deðerlendirmede 468 metreydi.

Laboratuvar bulgularýnda: Hb: 13.6 g/dl, Htc: %33.7, BK: 8.9 K/uL , sedimentasyon: 2 mm/saat (1-20)(1-15), C-reaktif protein 0.38 mg/dL (0.00-0.50), üre: 24 mg/dl, Na: 138, K: 3.69, Ca: 10.1 mg/dl,

Al-36

kalen fosfataz: 124 U/L (50-162) idi ve diðer rutin bi-yokimya tetkikleri normal sýnýrlardaydý. Çekilen di-rek radyografilerde; femur proksimal metafizinde dü-zensizlik, femur distali ve tibia proksimal metafizle-rinde geniþleme, düzensizlik, skleroz ve femoral eðri-lik mevcuttu (Resim 2,3). Hastanýn serum 25 OH-vit D3 düzeyi: 34 (10-60) nmol/L, Parathormon: 45 pg/ml (12-95) idi ve diðer hormonal tetkikler (TSH; sT3, sT4, Kalsitonin, serbest ve total testesteron, DHEA-S, PRL ve estradiol) normal sýnýrlarda olmasý sonucunda raþitizm ve diðer metabolik kemik hasta-lýklarý dýþlandý.

FTR Bil Der - J PMR Sci 2006;9(1):35-38

METAFÝZYAL KONDRODÝSPLAZÝ, Sütbeyaz 36

Resim 1: a-b Bilateral genu varum deformitesi a b

Resim 2: Bilateral kalça grafisinde, femur proksimal

metafizinde düzensizlik, femoral eðrilik.

Resim 3: Bilateral diz grafisinde, tibia proksimal

METAFÝZYAL KONDRODÝSPLAZÝ, Sütbeyaz

Hastaya diz aðrýsýna yönelik olarak non-steroidal anti-enflamatuar ilaç (ibubrufen 400mg/gün) ve fizik tedavi ajanlarý (diz bölgesine, hot pack ve TENS) 4 hafta toplam 20 seans uygulandý. Hastanýn mevcut alt ekstremite ve ayak deformitelerine yönelik olarak modifiye (alçý kalýplý) bir çift ortopedik bot kullanýl-dý. Ayrýca, hastaya postur egzersizi ve sagittal eksen-de lateral stabilizasyon egzersizlerini içeren egzersiz programý düzenlendi. Ortopedi kliniði ile yapýlan de-ðerlendirme sonucunda epifizlerin kapanmasýný taki-ben (18 yaþ sonrasý) osteotomi operasyonu planlandý. FTR programýnda yapýlan uygulamalar sonrasý, has-tanýn diz aðrýsý VAS skoru:1' e düþtü ve 6 dakika yü-rüme mesafesi 468 metreden 540 metreye yükseldi.

TARTIÞMA

Schmid tip en sýk görülen MKD tiptir. 1949 yýlýnda Schmid tarafýndan 2 yaþýndan itibaren rikets tanýsýy-la tedavi edilen 6 yaþýnda bir erkek çocuðunda otozo-mal dominant geçiþ gösteren çok spesifik kondropla-zi olarak tanýmlamýþtýr (1).

Schmid sendromu ilk iki yaþta büyüme geriliði ve alt ekstremitede eðilme ile belirir. Eriþkin boyu 140 cm civarýndadýr. Ailede hastalýk varlýðý tanýda yol göstericidir. Kafatasý ve yüz görünümü normaldir (3). Kalça ekleminde abduksiyon, diz ekleminde flek-siyon kýsýtlýlýðý görülebilir. Ayrýcý bulgularý geniþle-miþ femur baþý epifizleri, koksa vara, femur distali-nin proksmalden fazla tutulmasý ve anterior kaburga deðiþiklikleridir. Hastalar doðumda normaldir ve sýk-lýkla infant dönemden sonra boy kýsalýðý görülür. Alt extremite tutulumu sonucunda aðrý, kemik hassasiye-ti, ördek vari yürüyüþ, lomber lordozda artýþ ve ba-caklarda eðilme oluþur ve raþitizm bulgularý ile karý-þabilir (5,6). Bizim hastamýzda da alt ekstremite tutu-lumu belirgindi, boy kýsalýðý mevcuttu, diz aðrýsý ve kemik hassasiyetine iliþkin yakýnmalarý vardý. Ayrýca, Schmid tip MKD'de çok hafif ve nadir görülmekle beraber spinal tutuluma baðlý nörolojik komplikas-yonlar geliþebilir (7), raþitizm'de görülen proksimal miyopati ile karýþabilir (6). Bizim hastamýzda nöro-lojik tutuluma ait klinik bulgu izlenmedi. Schmid MKD'de hastalýða özgü laboratuar bulgusu

bulun-mamaktadýr. Sunduðumuz olguda rutin laboratuar incelemeleri normal sýnýrlar içindeydi.

Hastalýðýn radyografik bulgularý arasýnda, hume-rus, femur ve tibia proksimal metafizleri ve femurun distal metafizinde ossifikasyon çizgisinin düzensizli-ði ve geniþlemesi yer alýr (5). Hastamýzýn radyografik incelemelerinde literatürle uyumlu olarak; femur proksimal metafizinde düzensizlik, femur distali ve tibia proksimal metafizlerinde geniþleme, düzensiz-lik, skleroz ve femoral eðrilik vardý.

Schmid MKD'ya tip X kollojen geni (COL10AI) kodlanmasýndaki heterojen mutasyon sebep olur (9). Hastalýðýn önlenmesi ve erken teþhisi açýsýndan gene-tik danýþma önemlidir. Hastamýza da taný konulduk-tan sonra ailesel genetik danýþma önerilmiþtir. Bu-nun sonucunda, Enkondral kemik formasyoBu-nunun gecikmesi ve büyüme plaðýndaki kýkýrdaðýn düzen-sizliði görülür (10).

Tedavi genellikle konservatifdir. Literatürde su-nulan vakalarda, hastalýða özgü fizik tedavi ve reha-bilitasyon uygulamasý bulunmamasýna raðmen, bi-zim vakamýzda olduðu gibi kiþiye özel düzenlenen fi-zik tedavi ve rehabilitasyon programýnýn hastalýðýnýn semptomlarýnýn tedavisinde ve kiþinin yaþam kalite-sinin artýrýlmasýnda için yararlý olabileceðini düþün-mekteyiz. Hastanýn semptomlarýna yönelik fizik te-davi ajanlarýndan faydalanýlabilir. Egzersiz programý planlanýrken frontal planda gözlenen deformitelere ve lateral stabilizasyonu saðlamaya yönelik egzersizle-re yer verilmelidir. Ayrýca, bu hastalarda yüzme ve su içi egzersizler de faydalýdýr. Ayrýca, bireysel psikolo-jik danýþmanda kiþinin yaþam kalitesinin artýrýlma-sýnda faydalý olabilir. Ýlerleyen yaþlarda düzeltici os-teotomiden özellikle ciddi koksa vara geliþmiþse fay-da görülür (1,4).

Bizim hastamýz mevcut klinik ve radyolojik bul-gularýyla metafizer kondrodisplazi (Schmid tip) ola-rak deðerlendirildi. Diðer hastalýklardan tedavisi ve prognozu bakýmýndan farklýlýk gösteren bu hastalýk, özellikle benzer belirtileri olan çocuklarda, çocukluk ve/veya geliþme döneminde ayýrýcý tanýda göz önün-de bulundurulmalý ve tedavi planlanýrken, fizik teda-vi ve rehabilitasyon uygulamalarýna yer verilmelidir.

FTR Bil Der - J PMR Sci 2006;9(1):35-38 37

KAYNAKLAR

1. Lachman RS, Rimoin DL, Spanger J. Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type clinical and radiograp

-hic deliniation with a review of the literature. Pediatr Radiol 1988;18:93-102.

2. Savarirayan R, Corimier- Daire V, Lachman RS et al. Schmid type metaphyseal chondrodysplasia: a spond

-ylometaphyseal dysplasia identical to the "Japanese" type. Pediatr Radiol 2000;30:460- 63.

3. Gelliss SS, Feingold M, Pavone L et al. Metaphyseal chondrodysplasias Schmid type. Am J Dis Child 1980;134:699-700.

4. Herring J.A. Tachdjian's Pediatric Orthopaedics. Phila

-delphia, W.B. Saunders Company, 2002.

5. Gokhale S, Mehta S. Schmid type metaphyseal chon

-drodysplasia. Indian Pediatr 2005;42:1252-3.

6. Ikegawa S, Nishimura G, Nagai T. Mutation of the type X collagen gene ( COL10A1) causes spondylometaph

-yseal dysplasia. Am J Hum Genet 1998; 63:1659-62. 7. Windrum P, Wright GD, Finch MB. An unusual cause

of atlanto-axial subluxation. Ann Rheum Dis 1999;58:679-81.

8. Roach JW, Duncan D, Wenger DR et al. Atlanto-axial instabillity and spinal cord compression in children-diagnosis by computerized tomography. J bone Joint Surg (Am) 1984;66:708-14.

9. Warman, M.L., M. Abbott, S.S. Apte et al. Francoma

-no. A type X collagen mutation causes Schmid metaph

-yseal chondrodysplasia. Nature Genetics 1993;5:79-82. 10. Wallis, G.A., B. Rash, B. Sykes et al. Mutations within

the gene encoding the 1 (X) chain of type X collagen (COL10A1) cause metaphyseal chondrodysplasia type Schmid but not several other forms of metaphyseal chondrodysplasia. J. Med. Genet 1996;33:450-57.

METAFÝZYAL KONDRODÝSPLAZÝ, Sütbeyaz 38