Toplum Temelli Biyobankalar (Toplumsal Genetik Veri Sağlayan Biyobankalar)

Biyobankaların içerdikleri örnek sayısı açısından sınıflandırılmaları, işlevlerinin belirlenmesinde de yardımcı bir ayırımdır. Küçük kapsamlı biyobankalar daha çok vaka-kontrol çalışmaları gibi belirli çalışma projeleri için yapılandırılırken, büyük ölçekli biyobankalar boylamsal (longitudinal) moleküler biyolojik araştırma projelerinin yapılmasına olanak sağlamaktadır (33). Avrupa’daki büyük ölçekli biyobankalara İngiltere (UK Biobank), İzlanda (deCode-associated Iceland Biobank), Estonya (the Estonian Biobank) ve Avusturya’da (Genome Austria Tissue Bank) bulunan biyobankalar örnek gösterilebilir. Bu tip biyobankalarda çok geniş ölçekli epidemiyolojik çalışmalar yürütülebilmektedir.

Küçük ölçekli biyobankaların kurulması nispeten daha kolaydır ve bu nedenle çok fazla sayıda küçük ölçekli biyobanka bulunmaktadır. Bu tip biyobankalarda amaç ve biyobankada yapılabilecek araştırmaların sınırları belirlidir. Örnekler belirli bir özellikleri dolayısıyla biriktirilirler ve bu ortak özellikleri dolayısıyla yeni araştırmalarda kullanılırlar. Bu nedenle küçük ölçekli biyobankalarda yapılabilecek araştırmalar sınırlıdır ve geniş epidemiyolojik araştırmalar yapılmasına uygun değildir. Bu nedenle, birçok biyobanka arasında eldeki verilerin ortak bir veri ağında biriktirilmesi yoluyla, araştırmalardaki istatistiksel gücün artırılması yoluna gidilmektedir.

4.3.1. Ticari Amaçlı Biyobankalar

Dünya uygulamasında, özellikle Amerika Birleşik Devletleri’nde (ABD) olmak üzere, başta ilaç endüstrisine hizmet etmek üzere kurulmuş ticari amaçlı biyobankaların bulunduğu görülmektedir. Örneğin, ABD’de bulunan “Genomics Collaberative” şirketinin 100.000’den fazla örnek sakladığı bildirilmektedir.

4.3.2. Toplum Temelli Biyobankalar (Toplumsal Genetik Veri Sağlayan Biyobankalar)

Toplum temelli biyobankaların en belirgin özelliği belirli bir bölgeyi, etnik grubu veya ülkeyi temsil eden sağlıklı vericilerden alınan örneklerden oluşturulması ve ölçeğinin büyük olmasıdır. Toplumun tümünün araştırma alanına konu olması

durumunda ortaya çıkacak veri tabanının tanımlanmasında “nüfus biyobankaları”

gibi bir terim kullanılmaktadır.

Toplum temelli biyobankalar sıkılıkla çok geniş miktarda biyolojik materyal ve bilgiyi sakladıklarından, gelecekte yapılabilecek her türlü araştırmanın yapılabilmesine olanak sağlarlar. Bu tip biyobankalar, genetik olarak belirli bir hastalığa olan yatkınlığın bulunmaya çalışıldığı araştırmalarda, özellikle prospektif moleküler epidemiyolojik araştırmalarda yararlıdırlar. Toplumda yaygın görülen hastalıklara ait genetik özelliklerin saptanabilmesi amacıyla çok fazla sayıda sağlıklı kişiden gönüllülük esasına göre örnekler alınmakta ve anlamlı sonuçlara ulaşabilmek amacıyla bu kişilerin tıbbi bilgileri veya yaşam tarzına ait bilgileri de saklanarak geniş bir veri arşivi oluşturulmaktadır. Bu arşivler, hastalıkların gelişiminde kalıtsal faktörlerin ve çevresel ve yaşam tarzına ait faktörlerin payının belirlenmesi, verilen tedavilerin değerlendirmesi veya kişiye özgü ilaçların geliştirilebilmesi açısından önemli veri kaynaklarıdırlar. Sıklıkla kan örneklerinden elde edilen DNA materyali saklanırken, vericilerin tıbbi geçmişleri, bulguları ve alışkanlıkları, sosyoekonomik düzeyleri gibi epidemiyolojik özellikleri de kaydedilmektedir (27).

Standart biyobankaların yanı sıra popülasyon biyobankaları olarak adlandırılan bazı biyobanka türleri de bulunmaktadır. Avrupa Konseyi, 2006 yılında yayınladığı tavsiye kararının 17. maddesinde popülasyon biyobankalarının tanımını yaparken taşımaları gereken özellikleri de saptamıştır: (34)

 Örnekler popülasyon temelli olarak ve her gönüllü katılımcıdan toplanmalıdır.

 Biyolojik materyallerin veya verilerin, gelecekteki birçok araştırma projesinde kullanımına olanak sağlayacak şekilde kurulmalı veya dönüştürülmelidir.

 Biyolojik materyalleri ve ona bağlı kişisel verileri (soya bağlı, tıbbi veya yaşam tarzı bilgileri) içermeli ve bu veriler güncellenebilmelidir.

 Materyallerin girişleri ve çıkışları belirli bir sistematik içerisinde ve organize bir şekilde gerçekleştirilmektedir.

Popülasyon genetik taramalarında elde edilen verilerin birbirleriyle ortak bir havuzda biriktirilmesi yoluyla, bu alanda çalışan taraflar arasında işbirliğini sağlamak amacıyla ¨The Public Population Project in Genomics (P3G)” adı altında

uluslararası bir birlik kurulmuştur. Böylelikle kaynakların, deneyimlerin ve bilginin karşılıklı olarak paylaşıldığı bir platform yaratılmış olmaktadır. Bu tip biyobankalarda devasa miktarlarda örnek ve veri saklanabilmektedir. Örneğin, İngiltere’de kurulmuş olan UK Biobank 500.000’i bulan miktarda örneği saklamaktadır

Son yıllarda birçok ülkede genetik ve yaşam tarzına bağlı hastalıkların önlenmesi, tanısı ve tedavisi üzerinde daha geniş araştırmalar yapabilmek amacıyla ulusal biyobankalar kurulmuştur. 2007 yılı sonuna gelindiği sırada çoğunluğu Avrupa ve Kuzey Amerika’da olmak üzere 120 civarında toplum temelli biyobanka bulunduğu tahmin edilmektedir (35).

İngiltere’de devletin ulusal sağlık sistemine bütünleşik bir biçimde kurulmuş olan UK Biobank Ulusal Bilimsel Komite ve Uluslararası Biyoetik Komite’nin gözetiminde ve birçok kamu organının katkısıyla kurulmuştur. Örgütlenmesi altı yerel merkezde odaklanırken 22 üniversite katkı vermiştir. 2000’li yılların başında toplumsal eğilimler üzerinde çalışılmaya başlanmış, 2006 yılında Manchester şehrinde 4000 kişinin katıldığı bir pilot çalışma yapılarak yasal gereklilikler belirlenmeye çalışılmıştır. Sonrasında 40-49 yaşlar arasındaki yaklaşık 500 000 gönüllüden örnekler alınmış ve veriler Ulusal Sağlık Servisi’nce işlenmeye başlanmıştır. Örnekler anonimleştirildikten sonra etik komite denetiminden geçmiş, araştırmalarda kullanılmaya başlanmıştır. Ülke dışındaki araştırmacıların da biyobanka verilerine ulaşma olanağı bulunmaktadır ve bu araştırmalar sonucunda ticari kazançlar elde edilmesine izin verilmektedir (30). Vericilerin verilerini veri tabanından çekme hakları olmakla beraber, test sonuçları vericilere bildirilmemektedir. İspanya’da da kurulan ulusal biyobanka kan merkezlerinin koordine edilmesiyle oluşturulmuş ve böylelikle basit ve ucuz bir mekanizma kurulmuştur. Bu bankada da örnekler anonimleştirilerek saklanmakta ve verici ile örnek arasındaki bağ geri dönüşümsüz olarak kopartılmaktadır.

Estonya Gen Bankası ise ulusal düzeyde kurulmuş olan ve yaklaşık bir milyon örneğin biriktirildiği bir biyobankadır. 2001 yılında çıkartılmış olan bir yasa (Human Genome Research Act) ile kurulmuştur. Biyobanka katılımcısı olmak gönüllülük esasına göre yapılırken kişilerin kendileri ile ilgili tıbbi gerçeği bilme ve bilmeme hakkı bulunmaktadır. Katılımcılar onamlarını geri çekebilmekte ve

kimliklerinin tanımlanabilir olmasını sağlayan verilerin yok edilmesini isteyebilmektedirler. Biyobanka 28 üyeli bir biyoetik komite ve parlamenterlerden, kamu yöneticilerinden ve bilim çevrelerinden oluşan bir izleyici kurul tarafından denetlenmektedir. Biyobankanın finansal kaynağı kamu-özel ortaklığı ile sağlanmaktadır. Biriktirilen materyallerin mülkiyeti özel sektör tarafından kurulmuş olan Estonian Genome Project Foundation isimli bir organizasyona aittir ve fikri mülkiyet hakları araştırmacılarla bu fon arasında paylaşılmaktadır. Örnekler alınırken vericiden alınan kişisel bilgiler, çevresel faktörler, diyet alışkanlıkları, iş koşulları, yaşam tarzları, klinik verileri ve ailesinin tıbbi özelliklerini de içeren bilgiler toplanmış ve kodlanarak saklanmıştır. Aydınlatılmış onam bildirimleri verilerin anonimizasyonu veya gerektiğinde vericinin tekrar tanımlanabilirliğinden sorumlu olan kodlama merkezinde saklanmıştır (36).

Toplum temelli biyobankaları her ülkenin kendine özgü bir modelle ve yasal düzenlemelerle yapılandırdığı görülmektedir (37). Bu tip biyobankalar oluşturulurken bu konunun toplumda tartışılması, kamuoyunun taleplerinin belirlenmesi ve bunlar yanında uluslararası kılavuzlarında öngördüğü yasal düzenlemelerin yapılması önerilmektedir (38). Ulusal Sağlık ve Tıbbi Araştırmalar Konseyi (NHMRC) genetik veri tabanları ile ilgili olarak yayınlamış olduğu kılavuzda toplum temelli banka kurulumu için olması gerekenleri şu şekilde sıralamıştır (39);

 Biyobanka kurulması için kararlılık,

 Kurucu organizasyonun sorumululuk alması,

 Yeterli kaynakların varlığı,

 Örneklerin saklanabilmesi için güvenli bir ortam,

 Bilgili, deneyimli ve hesap verebilir kadroların görevlendirilmesi,

 Mahremiyet, kültürel hassasiyetleri ve yapılacak işlemleri kapsayan etik kılavuzların hazırlanması,

 Personelin miktar ve işlevlerinin tanımlanması,

 Mevcut yasal çerçeve ile uyumun sağlanması,

 Etik kılavuz ve işlemlerin etik komite tarafından izlenmesi.

Ülkemizde henüz ulusal bir biyobanka yapılanması bulunmamaktadır. Bazı üniversitelerin veya kurumların bünyesinde küçük çaplı örnek saklayan birimler bulunmaktadır. Buna karşın ulusal ölçekte bir biyobanka oluşturulması için bilimsel çevrelerde giderek yaygınlaşan bir tartışma ortamı olduğu görülmektedir.